Em formação

O número de pares de bases em um determinado cromossomo é o mesmo entre indivíduos diferentes?

O número de pares de bases em um determinado cromossomo é o mesmo entre indivíduos diferentes?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Esta é uma pergunta básica, mas não consegui encontrar uma resposta através de uma pesquisa na web; espero que este seja o lugar certo para perguntar. O número de pares de bases em um determinado cromossomo é o mesmo em todos os indivíduos? Por exemplo, se eu pegar um cromossomo X de dois humanos aleatórios, eu contaria exatamente 155.270.560 pares de bases em ambos os casos? ou há mutações que tornariam um mais longo do que o outro? Se eles não forem exatamente iguais, qual é a faixa de variação de comprimento?


Bem-vindo ao Biology.SE.

se eu pegar um cromossomo X de dois humanos aleatórios, contarei exatamente 155.270.560 pares de bases em ambos os casos

Não, você provavelmente não encontraria o mesmo número exato de pares de bases porque as mutações não mudam apenas um nucleotídeo para outro (o que chamamos de substituição), mas às vezes adicionam ou deletam poucos (ou às vezes muitos) nucleotídeos.

observe, aliás, que você não precisa levar dois indivíduos diferentes, você pode apenas considerar os dois cromossomos X de uma mulher (ou qualquer outro par de cromossomos de qualquer gênero) e encontrar essa diferença no comprimento dos cromossomos.

qual é a faixa de variação de comprimento?

Boa pergunta (+1)!

Problema de telômero

Antes de começar, quero deixar claro que considero o comprimento desses cromossomos no momento da concepção. Os cromossomos variam em comprimento durante a vida devido à redução dos telômeros. Não vou considerar isso nos cálculos a seguir. Além disso, algumas mutações introduzem (ou excluem) diretamente um grande número de nucleotídeos (elementos transponíveis, por exemplo). Não estou considerando essas mutações aqui, supondo que sejam raras em comparação com inserções e exclusões únicas (essa suposição pode não valer! ) Então, por favor, realmente considere o seguinte com um grão de sal.

Vamos fazer alguns cálculos complicados

Na genética populacional teórica clássica, tendemos a considerar principalmente as substituições. Mas talvez eu possa tentar fazer alguma extrapolação deste trabalho se você me permitir fazer algumas suposições fortes, usar estimativas ruins de valores reais reais e usar alguma matemática não rigorosa! Isso vai ser feio e não extremamente confiável $ ddot smile $.

Não explicando porque isso é verdade (é um resultado vindo da Teoria Coalescente), o número esperado de diferenças entre pares entre duas sequências neutras para uma população diplóide é $ E [ pi] = 4 cdot N cdot mu $ (bastante um resultado impressionantemente simples), onde $ N $ é o tamanho da população (assumindo a população panmítica) e $ mu $ é a taxa de mutação para toda a sequência. Assumindo uma taxa de mutação constante por site de $ mu_s = 10 ^ {- 9} $. Sabendo o comprimento da sequência de interesse (cromossomo X) $ L ≈ 1,55 cdot 10 ^ 8 $, a taxa de mutação para toda a sequência é $ mu = L cdot mu_s = 0,155 $. Vamos considerar um tamanho populacional de $ N = 5 cdot 10 ^ 7 $ (as equações assumem uma população panmítica, então eu apenas peguei algum valor que parecia mais ou menos razoável para mim, muito menor do que o tamanho real da população mundial). Portanto, o número total de substituições deve ser $ E [ pi] = 4 cdot 5 cdot 10 ^ 7 cdot 0,155 ≈ 10 ^ 7 $.

Agora, vamos supor que apenas uma fração de $ frac {1} {100} $ das mutações trazem variação no número de nucleotídeos, podemos considerar o valor $ frac {1} {100} cdot 10 ^ 7 = 10 ^ 3 $. E porque uma mutação que exclui um nucleotídeo de uma sequência longa irá diminuir o número da variante no comprimento da sequência que aumenta, digamos que dividirá esse número por 10! ... então eu diria que dois cromossomos X típicos seriam diferentes em comprimento por cerca de 100 nucleotídeos.

Tenho certeza de que com algum trabalho pode-se chegar a cálculos mais rigorosos e uma expectativa mais precisa. Intuitivamente, o resultado de 100 nucleotídeos não parece totalmente louco (não é 1 nem 10 ^ 6, pelo menos).

Além disso, pode-se provavelmente usar os dados de sequência disponíveis para estimar esse valor.


Os humanos geralmente têm contagens de nucleotídeos semelhantes, mas nem sempre são exatamente iguais. O que permite essa variação é multiplamente determinado, mas aqui estão algumas idéias.

A hipótese neutralista afirma que a maioria das alterações genéticas não está sujeita à seleção [1], e isso é especialmente evidente em humanos, onde há muito DNA lixo fora dos operons, bem como dentro dos íntrons. Se você procurar 'a' sequência do genoma humano, verá que é uma sequência de consenso de vários indivíduos [2].

Quase 70% de todas as substituições possíveis na posição do terceiro códon são sinônimos [1].

Embora até agora não tenha trabalhado com sequências humanas, descobri que o mesmo gene, digamos 16S ou cpn60, em plantas, fungos e bactérias pode ser diferente entre as espécies e até mesmo os indivíduos.

Finalmente, como Adam apontou nos comentários, nossos cromossomos têm regiões de sequência de nucleotídeos altamente repetitiva [3]. De acordo com uma fonte [4] na página wiki dos telômeros, os vertebrados comumente têm uma sequência repetitiva de TTAGGG. Os telômeros ficam mais curtos no processo de mitose celular, e foi hipotetizado que isso se deve a nucleotídeos teloméricos sendo usados ​​como matéria-prima para correção de erros na replicação do DNA.

[1] Bioinformática: Genes, Proteínas e Computadores. CA Orengo, D.T. Jones e J.M. Thorton

[2] http://www.sciencemag.org/content/291/5507/1304.full

[3] https://en.wikipedia.org/wiki/Telomere

[4] Sadava, D., Hillis, D., Heller, C., & Berenbaum, M. (2011). Vida: A ciência da biologia. (9ª ed.) Sunderland, MA: Sinauer Associates Inc.


Existem mutações que tornariam um mais longo do que o outro? Se eles não forem exatamente iguais, qual é a faixa de variação de comprimento?

Conforme apontado nas outras respostas, pode haver mutações que alteram o comprimento do DNA entre indivíduos e até mesmo células isoladas do mesmo tecido.

Existem diferentes processos que podem alterar o comprimento do genoma. Os mais comuns são:

  • micro-indels (inserção e exclusões) ou às vezes simplesmente indels: Pequenas mudanças (1-50nt) [1]. Geralmente ocorre durante o reparo imperfeito do DNA por meio da união de extremidades não homólogas após uma quebra de fita dupla.
  • Variação do número de cópias (CNV): variações maiores que geralmente acontecem devido a deleções e duplicações de segmentos de DNA> 50pb.
  • Expansão de transposon
  • Translocações cromossômicas

Podemos ignorar microindels e translocações cromossômicas por enquanto, porque os primeiros causam apenas uma pequena mudança no tamanho do genoma e os segundos são geralmente raros e, na maioria dos casos, são extremamente deletérios.

Com um mapeamento rigoroso, CNVs são conhecidos por causar 4,8% de variação no tamanho do genoma humano [2]. É de notar que esta informação não leva em conta a frequência das mudanças; isso é apenas uma espécie de limite máximo. Pode-se notar também que as deleções têm uma contribuição maior para a variação do que as inserções.

Os retrotransposons LINE-1 são conhecidos por serem bastante ativos no genoma humano. Eles representam cerca de 17% do genoma humano e são uma das principais fontes de variação interindividual [3]. Eles são especialmente notados por promoverem heterogeneidade somática em neurônios de diferenciação [4]. Uma vez que as LINEs se expandem copiando e colando, sua atividade está correlacionada com o aumento no tamanho do genoma. A atividade do transposon é geralmente suprimida nas células germinativas por uma classe de pequenos RNAs não codificantes chamados piRNAs [5].

Não encontrei um artigo que descreva exatamente a variação no tamanho do genoma devido ao LINE-1 ou outros elementos transponíveis. Acrescentarei uma referência se encontrar uma.


Genética

Embora a hereditariedade tenha sido observada por milênios, Gregor Mendel, cientista da Morávia e frade agostiniano que trabalhou no século 19 em Brno, foi o primeiro a estudar a genética cientificamente. Mendel estudou a "herança de traços", padrões na maneira como os traços são transmitidos de pais para filhos. Ele observou que os organismos (plantas de ervilha) herdam características por meio de discretas "unidades de herança". Esse termo, usado ainda hoje, é uma definição um tanto ambígua do que é conhecido como gene.

Herança de traços e mecanismos de herança molecular de genes ainda são princípios básicos da genética no século 21, mas a genética moderna se expandiu além da herança para estudar a função e o comportamento dos genes. A estrutura e função do gene, a variação e a distribuição são estudadas no contexto da célula, do organismo (por exemplo, dominância) e no contexto de uma população. A genética deu origem a uma série de subcampos, incluindo genética molecular, epigenética e genética populacional. Os organismos estudados dentro do amplo campo abrangem os domínios da vida (arquéias, bactérias e eucariontes).

Os processos genéticos funcionam em combinação com o ambiente e as experiências de um organismo para influenciar o desenvolvimento e o comportamento, geralmente chamados de natureza versus criação. O ambiente intracelular ou extracelular de uma célula viva ou organismo pode ligar ou desligar a transcrição do gene. Um exemplo clássico são duas sementes de milho geneticamente idênticas, uma colocada em um clima temperado e outra em um clima árido (sem cachoeira ou chuva suficiente). Enquanto a altura média dos dois colmos de milho pode ser determinada geneticamente para ser igual, o do clima árido cresce apenas até a metade do do clima temperado devido à falta de água e nutrientes em seu ambiente.


Noções básicas de DNA: você é uma mistura igual de mamãe e papai?

Você herda exatamente metade do seu DNA de cada pai? Como acontece com tantas perguntas na genealogia e na vida, a resposta é: depende. Depende do seu sexo genético e se você considera o DNA mitocondrial.

Um rápido primer de DNA está em ordem. A maior parte do nosso DNA é empacotada em fitas muito, muito longas chamadas cromossomos, cada uma composta por milhões de subunidades chamadas pares de bases (bp). (Para obter mais informações sobre a química do DNA, consulte o post DNA Basics: What Is DNA?)

Os humanos têm 23 pares de cromossomos, ou 46 no total. Cada um de nós herda um conjunto completo de 23 de nossa mãe e outro conjunto completo de nosso pai. Vinte e dois desses pares de cromossomos são, para nossos propósitos, idênticos ao que recebemos da mãe e tem o mesmo tamanho e composição que o que recebemos do pai. Este é o DNA autossômico (atDNA) mais usado na genealogia genética.

HYanWong, CC0, via Wikimedia Commons

O 23º par é mais interessante. Os chamados cromossomos sexuais, X e Y, têm tamanhos muito diferentes. O X é muito maior. Eles também têm diferentes números de genes. As mulheres têm duas cópias do X, uma de cada pai. Um homem, por outro lado, tem um X, herdado de sua mãe, e um Y, de seu pai. Na verdade, o cromossomo Y é aquele que determina a masculinidade. Se você tem um cromossomo Y, você é geneticamente masculino. Se você não tem um cromossomo Y, você é geneticamente feminino. E se você não tiver um cromossomo X, você está morto.

Como X e Y são de tamanhos diferentes, os homens herdam um pouco mais DNA de suas mães do que de seus pais.

Outra exceção é o DNA mitocondrial (mtDNA), que é relativamente curto - apenas 16.569 bp - e circular em vez de linear. Nós nos referimos a isso como o mitocondrial genoma, porque tecnicamente não é um cromossomo. As mitocôndrias são herdadas da mãe, portanto, se incluirmos o mtDNA em nossos cálculos, mesmo as mulheres herdam um pouco menos DNA de seus pais. Você pode ler mais sobre o DNA mitocondrial aqui.

(Sim, há exceções a essas regras, há exceções para tudo regras em biologia!)

Quanto mais DNA herdamos de nossas mães?

A resposta a essa pergunta depende de como você mede o DNA. Talvez a medida mais simples sejam os pares de bases. Um conjunto de autossomos (cromossomos 1-22) totaliza 2.875.001.522 pb para o genoma humano de referência. Esse número variará um pouco entre os indivíduos, mas não o suficiente para afetar nossos cálculos. O cromossomo X tem 156.040.895 bp e o Y tem 57.227.415 bp.

Com esses números, podemos calcular quanto DNA herdamos de cada pai para cada sexo.

  • Da mamãe:
    2.875.001.522 pb atDNA + 156.040.895 pb X-DNA + 16.569 pb mtDNA = 3.031.058.986 pb
  • Do papai:
    2.875.001.522 pb atDNA + 156.040.895 pb X-DNA = 3.031.042.417 pb
  • Por cento da mãe:
    (3.031.058.986 bp) / (3.031.058.986 + 3.031.042.417 bp) = 50.0001%
  • Da mamãe:
    2.875.001.522 pb atDNA + 156.040.895 pb X-DNA + 16.569 pb mtDNA = 3.031.058.986 pb
  • Do papai:
    2.875.001.522 pb atDNA + 57.227.415 pb Y-DNA = 2.932.245.506 pb
  • Por cento da mãe:
    (3.031.058.986 bp) / (3.031.058.986 bp + 2.932.245.506 bp) = 50.8%

Como você pode ver, o viés é trivial para as mulheres, porque a única diferença é o genoma mitocondrial, que é minúsculo em comparação a todo o resto. Mesmo para os homens, o desequilíbrio é bastante pequeno.

Quantos genes mais herdamos de nossas mães?

Outra maneira de ver a herança é & # 8220genes & # 8221. Os genes são as porções de nosso DNA que têm uma função. Alguns genes são projetos para a produção de proteínas (os burros de carga da célula) e alguns funcionam de maneiras mais sutis, como ajudar a célula a produzir proteínas.

Medir a herança usando genes é menos simples do que simplesmente somar pares de bases, porque os cientistas ainda não identificaram todos os genes no genoma humano e porque há trechos de DNA que olhar como genes, mas estão quebrados. Para simplificar as coisas, esse conjunto de cálculos considerará apenas genes codificadores de proteínas e pequenos genes de RNA não codificantes no genoma humano de referência.

Usando esses critérios, existem aproximadamente 24.211 genes nos autossomos, 1.100 no cromossomo X, 101 no cromossomo Y e 37 no genoma mitocondrial. Modelando nossos cálculos como acima,

  • Da mamãe:
    24.211 genes atDNA + 1.100 genes X-DNA + 37 genes mtDNA = 25.348 genes
  • Do papai:
    24.211 genes atDNA + 1.100 genes X-DNA = 25.311 genes
  • Por cento da mãe:
    (25.348 genes) / (25.348 genes + 25.311 genes) = 50.04%
  • Da mamãe:
    24.211 genes em genes de DNA + 1.100 genes de X-DNA + 37 genes de mtDNA = 25.348 genes
  • Do papai:
    24.211 genes em genes de DNA + 101 genes Y-DNA = 24.312 genes
  • Por cento da mãe:
    (25.348 genes) / (25.348 genes + 24.312 genes) = 51.04%

Por esse critério, o viés materno é um pouco mais pronunciado do que com o total de pares de bases, mas ainda é muito pequeno.

Preconceito materno e genealogia genética

Claro, a verdadeira questão que os genealogistas têm é Como isso afeta nossa pesquisa? Na maioria das vezes, não & # 8217t. Já sabemos que os testes de Y-DNA e mtDNA rastreiam as linhagens paternas e maternas, exclusivamente, então o viés não é apenas um dado para eles, é necessário.

Os testes autossômicos de DNA, que respondem pela grande maioria dos testes de DNA genealógico, são, por definição, baseados principalmente no atDNA. Esses testes atDNA incluem dados para o cromossomo X, mas não são usados ​​em estimativas de etnia ou correspondência. Em outras palavras, você não precisa se preocupar com o preconceito materno ao trabalhar com seus resultados de atDNA. (A exceção é 23andMe, que inclui X-DNA na correspondência, então haverá uma ligeira inclinação para o lado materno para correspondências que compartilham X DNA com um testador do sexo masculino.)


Diferença entre DNA mitocondrial e DNA nuclear

O ácido desoxirribonucléico (DNA) carrega informações genéticas que são usadas como um conjunto de instruções para o crescimento e o desenvolvimento, bem como o funcionamento e a reprodução finais dos organismos vivos. É um ácido nucléico e um dos quatro principais tipos de macromoléculas reconhecidamente essenciais para todas as formas de vida 1.

Cada molécula de DNA é composta por duas fitas de biopolímero enroladas uma em torno da outra para formar uma dupla hélice. Essas duas fitas de DNA são chamadas de polinucleotídeos, pois são feitas de unidades monoméricas mais simples, chamadas de nucleotídeos 2.

Cada nucleotídeo individual é composto por uma de quatro nucleobases contendo nitrogênio - Citosina (C), Guanina (G), Adenina (A) ou Timina (T) - junto com um açúcar chamado desoxirribose e um grupo fosfato.

Os nucleotídeos são unidos uns aos outros por ligações covalentes, entre o fosfato de um nucleotídeo e o açúcar do seguinte. Isso cria uma cadeia, resultando em uma estrutura alternada de açúcar-fosfato. As bases nitrogênicas das duas fitas polinucleotídicas são unidas por ligações de hidrogênio, para formar o DNA de fita dupla, de acordo com os pares de bases estritos (A a T e C a G) 3.

Dentro das células eucarióticas, o DNA é organizado em estruturas chamadas cromossomos, com cada célula tendo 23 pares de cromossomos. Durante a divisão celular, os cromossomos são duplicados por meio do processo de replicação do DNA, desde que cada célula tenha seu próprio conjunto completo de cromossomos. Os organismos eucarióticos, como animais, plantas e fungos, armazenam a maior parte de seu DNA no núcleo da célula e parte de seu DNA em organelas, como as mitocôndrias 4.

Por estar localizado em diferentes regiões da célula eucariótica, há uma série de diferenças fundamentais entre o DNA mitocondrial (mtDNA) e o DNA nuclear (nDNA). Com base nas principais propriedades estruturais e funcionais, essas diferenças afetam a forma como operam nos organismos eucarióticos.

Organização e diferenças estruturais do DNA mitocondrial e DNA nuclear

Localização → Localizado exclusivamente na mitocôndria, o mtDNA contém 100-1.000 cópias por célula somática. O DNA nuclear está localizado no núcleo de cada célula eucariótica (com algumas exceções, como nervos e glóbulos vermelhos) e geralmente possui apenas duas cópias por célula somática 5.

Estrutura Ambos os tipos de DNA são de fita dupla. No entanto, o nDNA tem uma estrutura linear aberta que é envolvida por uma membrana nuclear. Isso difere do mtDNA, que geralmente tem uma estrutura circular fechada e não é envolvido por nenhuma membrana

Tamanhos do genoma → Tanto o mtDNA quanto o nDNA têm seus próprios genomas, mas são de tamanhos muito diferentes. Em humanos, o tamanho do genoma mitocondrial consiste em apenas 1 cromossomo que contém 16.569 pares de bases de DNA. O genoma nuclear é significativamente maior do que o mitocondrial, consistindo de 46 cromossomos que contêm 3,3 bilhões de nucleotídeos.

Codificação genética O cromossomo mtDNA singular é muito mais curto do que os cromossomos nucleares. Ele contém 36 genes que codificam para 37 proteínas, todas as quais são proteínas específicas usadas nos processos metabólicos que as mitocôndrias realizam (como o ciclo do ácido citrato, a síntese de ATP e o metabolismo dos ácidos graxos). O genoma nuclear é muito maior, com 20.000-25.000 genes que codificam todas as proteínas necessárias para sua função, o que também inclui genes mitocondriais.Sendo organelas semiautônomas, a mitocôndria não pode codificar todas as suas próprias proteínas. No entanto, eles podem codificar para 22 tRNAs e 2 rRNAs, que o nDNA não tem a capacidade de fazer.

Diferenças funcionais

Processo de tradução O processo de tradução entre nDNA e mtDNA pode variar. O nDNA segue o padrão universal de códons, mas nem sempre é o caso do mtDNA. Algumas sequências codificantes mitocondriais (códons tripletos) não seguem o padrão universal de códons quando são traduzidas em proteínas. Por exemplo, o AUA codifica a metionina na mitocôndria (não a isoleucina). UGA também codifica o triptofano (não um códon de parada como no genoma de mamíferos) 6.

Processo de transcrição → A transcrição do gene dentro do mtDNA é policistrônica, o que significa que um mRNA é formado com sequências que codificam muitas proteínas. Para a transcrição do gene nuclear o processo é monocistrônico, onde o mRNA formado possui sequências que codificam apenas uma única proteína 8.

Herança do genoma → O DNA nuclear é diplóide, o que significa que herda o DNA materno e paternalmente (23 cromossomos de cada mãe e pai). No entanto, o DNA mitocondrial é haplóide, com o único cromossomo herdado do lado materno e não sofre recombinação genética 9.

Taxa de mutação Como o nDNA sofre recombinação genética, é uma mistura do DNA dos pais e, portanto, é alterado durante a herança dos pais para seus filhos. No entanto, como o mtDNA é herdado apenas da mãe, não há alteração durante a transmissão, o que significa que qualquer alteração no DNA vem de mutações. A taxa de mutação no mtDNA é muito maior do que no nDNA, que normalmente é menor que 0,3% 10.

Diferenças na aplicação de mtDNA e nDNA dentro da ciência

As diferentes propriedades estruturais e funcionais do mtDNA e do nDNA levaram a diferenças em suas aplicações dentro da ciência. Com sua taxa de mutação significativamente maior, o mtDNA tem sido utilizado como uma ferramenta poderosa para rastrear ancestrais e linhagens por meio de mulheres (matrilinhagem). Foram desenvolvidos métodos que são usados ​​para rastrear a ancestralidade de muitas espécies por centenas de gerações e se tornaram o esteio da filogenética e da biologia evolutiva.

Devido à maior taxa de mutação, o mtDNA evolui muito mais rápido do que os marcadores genéticos nucleares 11. Existem muitas variações entre os códigos usados ​​pelo mtDNA que surgem de mutações, muitas das quais não são prejudiciais aos seus organismos. Utilizando essa maior taxa de mutação e essas mutações não prejudiciais, os cientistas determinam as sequências de mtDNA e as comparam de diferentes indivíduos ou espécies.

Uma rede de relações entre essas sequências é então construída, fornecendo uma estimativa das relações entre os indivíduos ou espécies de onde o mtDNA foi obtido. Isso dá uma ideia de como cada um está intimamente e distantemente relacionado - quanto mais mutações do mtDNA são iguais em cada um de seus genomas mitocondriais, mais relacionadas elas estão.

Devido à menor taxa de mutação do nDNA, ele tem uma aplicação mais restrita no campo da filogenética. No entanto, dadas as instruções genéticas que detém para o desenvolvimento de todos os organismos vivos, os cientistas reconheceram seu uso na perícia.

Cada pessoa tem um projeto genético único, mesmo gêmeos idênticos 12. Os departamentos forenses podem usar técnicas de reação em cadeia da polimerase (PCR), usando nDNA, para comparar amostras em um caso. Isso envolve o uso de pequenas quantidades de nDNA para fazer cópias de regiões-alvo chamadas de repetições curtas em tandem (STRs) na molécula 13. A partir desses STRs, um "perfil" é obtido a partir de itens de evidência, que podem então ser comparados a amostras conhecidas retiradas dos indivíduos envolvidos no caso.

O mtDNA humano também pode ser usado para ajudar a identificar indivíduos por meio da perícia, no entanto, ao contrário do nDNA, não é específico para um indivíduo, mas pode ser usado em combinação com outras evidências (como evidências antropológicas e circunstanciais) para estabelecer a identificação. Como o mtDNA tem um número maior de cópias por célula do que o nDNA, ele tem a capacidade de identificar amostras biológicas muito menores, danificadas ou degradadas 14. O maior número de cópias de mtDNA por célula do que o nDNA, também torna possível obter uma correspondência de DNA com um parente vivo, mesmo que várias gerações maternas os separem dos restos mortais de um parente.

Comparação tabular das principais diferenças entre DNA mitocondrial e nuclear


Entomopoxvírus

Organização Genoma

Os tamanhos do genoma dos EVs são maiores do que o CV mais bem estudado, VV. Os tamanhos estimados para genomas EV variam de 200 a 390 kbp. Dois genomas EV foram sequenciados, os de AMEV e MSEV. O tamanho do genoma do AMEV é 232 kbp e do MSEV é 236 kbp. Ambos os genomas são altamente ricos em A + T, com um conteúdo A + T para cada genoma de aproximadamente 82%, o que está de acordo com os experimentos de fusão de DNA para genomas EV. Em comparação, VV tem um genoma que é 67% A + T. Ambos os genomas MSEV e AMEV contêm repetições terminais invertidas nas extremidades do genoma.

A organização dos genomas AMEV e MSEV é surpreendentemente diferente da dos ortopoxvírus. Dentro dos ortopoxvírus, existe um núcleo de genes conservados flanqueado por genes variáveis ​​envolvidos na patogênese e na gama de hospedeiros. Embora muitos dos mesmos genes estejam presentes em EVs, o núcleo colinear não é conservado em MSEV ou AMEV. Na verdade, é a falta de conservação da organização do genoma entre AMEV e MSEV, ambos originalmente classificados como betaentomopoxvírus, que resultou no MSEV sendo removido desse gênero e listado como um vírus não classificado.

Os dados de sequência disponíveis dos EVs foram incluídos na análise recente de bioinformática de todas as sequências de poxvírus disponíveis. A partir dessa análise, foram identificadas 49 famílias de genes que são conservadas em todas as espécies de poxvírus. Homólogos do gene VV G3L foram recentemente identificados em AMEV e MSEV, elevando o total de famílias de genes conservados para 50. Esses 50 genes presumivelmente compreendem o complemento mínimo de genes necessários para a função do poxvírus. Essas famílias de genes conservados incluem proteínas necessárias para a replicação e transcrição do DNA, poliadenilação do mRNA e as principais proteínas estruturais encontradas no núcleo do vírion. Uma análise de CVs por si só aumenta o número de genes conservados de 50 para 90. Claramente, a inclusão dos EVs neste tipo de análise refina o núcleo mínimo de proteínas exigidas por um poxvírus.


Cromossomos | Definição, Estrutura, Funções e # 038 Exemplo

O que são cromossomos: As moléculas de DNA são compactadas dentro de um núcleo com a ajuda de uma estrutura semelhante a um fio conhecida como cromossomos. Cada cromossomo é feito de DNA fortemente enrolado muitas vezes em torno das proteínas, conhecidas como histonas, que ajudam a sustentar sua estrutura. Cada cromossomo tem um ponto de constrição conhecido como Centrômero, que divide o cromossomo em duas partes ou Arms . O braço de comprimento curto do cromossomo é denominado p Arm , enquanto o braço de comprimento longo é denominado q Arm . No cromossomo, a localização do centrômero dá ao cromossomo sua forma característica e é usada para descrever a localização de genes específicos.

Um cromossomo é invisível nas células do núcleo quando a célula não está se dividindo, mesmo sob o microscópio. No entanto, o DNA que faz o cromossomo ficou mais compactado durante a divisão da célula e pode ser visível ao microscópio. Um cromossomo é a cadeia de DNA envolvida composta por proteínas que dão uma estrutura de base ao ácido nucléico conectado.

Durante a interfase do ciclo celular, o cromossomo se converte na estrutura frouxa e as proteínas podem ser traduzidas de DNA para DNA replicado.

Estrutura do cromossomo:

Os cromossomos têm uma estrutura muito complexa. A base da estrutura do cromossomo é feita de DNA ou ácido desoxirribonucléico. O ácido desoxirribonucléico é formado por duas cadeias de pares de ácido nucléico-base. Os pares de bases do DNA são citosina, timina, adenina e guanina. A estrutura espiral dos cromossomos é formada por duas cadeias de DNA, porque ela deve estar emparelhando cada base com seu par na cadeia oposta. O emparelhamento ocorre entre Adenina com Timina e Guanina com Citosina. O lado oposto das bases de uma estrutura Fosfato-Desoxirribose mantém os fios intactos.

Quando o DNA se duplica, as fitas se separam. Uma molécula de polimerase forma uma nova string que corresponde a cada lado. Com isso, o DNA se replica perfeitamente. Isso pode ser feito perfeitamente artificialmente por uma reação em cadeia da polimerase, na qual enzimas especiais e calor são usados ​​para separar e replicar os fios várias vezes para criar muitas cópias do mesmo DNA. Esse ato tornou mais fácil estudar qualquer cadeia de DNA, até mesmo genomas ou cromossomos inteiros.

Quando a célula se expressa e o DNA é duplicado, ocorre a divisão das células. Essa ação ocorre tanto em eucariotos quanto em procariotos, enquanto apenas os eucariotos condensam seu DNA, de modo que ele pode ser separado. O DNA dos procariontes não é complexo, pois as poucas proteínas estruturais são companheiras do cromossomo, enquanto muitas das proteínas estruturais são usadas nos eucariotos.

Em primeiro lugar, essas proteínas são histonas centrais. Muitos indivíduos de proteínas histonas se unem para criar uma histona central. O DNA pode ser envolvido em torno de uma dessas histonas para formar uma estrutura de ferida. Esta estrutura e histona associada são chamadas Nucleosome. A proteína-esqueleto (próximo tipo de proteína) começa a enrolar a fibra em uma estrutura frouxa. Mais proteínas-esqueleto são ativadas e a estrutura torna-se mais densa quando os cromossomos se condensam durante a divisão celular. No entanto, os cromossomos indivíduos não podem ser discernidos perto do meio do ciclo de divisão celular, mesmo no nível microscópico, quando os cromossomos se tornam muito densos.

Funções de um cromossomo:

  • O cromossomo não contém apenas o código genético de um indivíduo, mas também muitas das proteínas que auxiliam em sua expressão.
  • É uma forma complexa e sua estrutura mostra quais genes são traduzidos e como os genes podem ser traduzidos nas proteínas. Este processo é denominado expressão gênica e a causa da criação de um organismo.
  • A densidade do cromossomo em um determinado ponto, dependendo de determinar como um gene é expresso. Os genes menos ativos estarão muito compactados do que aqueles que passam por transcrição ativa.
  • As moléculas celulares que ajudam a regular os genes e a transcrição geralmente atuam ativando ou desativando essas proteínas, que podem ser contraídas ou expandir o cromossomo.
  • Durante a divisão das células, todas as proteínas são ativadas e as cromatinas tornam-se densamente compactadas em cromossomos distintos. Essas moléculas ou materiais densos têm uma chance melhor de resistir às forças de tração que ocorrem quando os cromossomos são divididos em novas células.

Quantos cromossomos os humanos têm?

Existem trilhões de células microscópicas no corpo humano, contendo todas as coisas que desempenham muitas funções. Existe um centro de comando dentro de uma célula conhecida como núcleo. Um cromossomo é toda a cadeia do DNA com um grupo de proteínas específicas. O genoma do corpo humano possui 23 pares de cromossomos, um total de 46 cromossomos humanos. Quando o DNA se replica, o genoma passa a ter 92 cromátides irmãs, mas ainda se conecta a outras, possuindo 46 cromossomos. Os gametas humanos têm 23 cromossomos e nenhum par homólogo.

Exemplos de cromossomos:

Alguns exemplos do cromossomo são fornecidos abaixo:

Replicação Procariota:

Quando uma única célula de bactéria ganha um tamanho grande, ela pode produzir assexuadamente. No entanto, não há membrana separando as organelas do organismo na bactéria. A célula duplica seu próprio DNA e usa produtos químicos especiais para a sobrevivência. O DNA composto em um único cromossomo às vezes é chamado de Genóforo, que é replicado por fitas individuais separadas e a Polimerase constrói novas fitas. Os dois cromossomos se separam em células individuais, e a célula desempenha suas funções criando proteínas do DNA e interagem com o meio ambiente.

Replicação de eucariotos:

Nos eucariotos, existe uma visão muito complexa do cromossomo presente. O DNA se replica no final da interfase nos eucariotos. A interfase é uma parte do ciclo celular em que ocorre o crescimento da célula e as funções. Existem vários cromossomos nos eucariotos. O novo cromossomo ainda está conectado ao centrômero, que é uma estrutura que permite que os microtúbulos se conectem e mantenham os cromossomos juntos. Elas também são chamadas de “cromátides irmãs” porque são cópias semelhantes. Durante a "divisão celular meiótica", essas cromátides irmãs podem sofrer algumas variações, quando ocorre a recombinação.

Durante a divisão celular, quando esses cromossomos se separam, eles são conhecidos como “cromossomos irmãs”. Este cromossomo irmão se separa em diferentes gametas, ou espermatozoides e óvulos. Quando o óvulo e o espermatozóide interagem, o zigoto recebe um cromossomo irmão de cada pai. Esses cromossomos irmãos não são cópias idênticas uns dos outros, eles são chamados de cromossomos homólogos.

Os humanos têm 23 pares homólogos, portanto, os humanos têm 46 cromossomos em cada célula. Quando o DNA se replica, eles têm 92 cromátides irmãs, mas ainda estão conectados uns aos outros, então há apenas 46 cromossomos.


Entre os Denisovanos

Com isso como pano de fundo, estamos agora preparados para apreciar uma nova descoberta que vem do trabalho genômico feito nos hominídeos denisovanos, uma espécie arcaica que está mais intimamente relacionada aos neandertais do que a nós, mas que, no entanto, cruzou com alguns humanos anatomicamente modernos como eles migrou para fora da África e povoou o globo. (Para aqueles que não estão familiarizados com os denisovanos, ou a evidência de nosso cruzamento com eles, tanto Darrel Falk quanto eu escrevemos sobre isso anteriormente, aqui e aqui). Recentemente, um entendimento mais detalhado do genoma Denisovan foi publicado, e aninhado nas novas informações está a descoberta de que os Denisovans compartilham o conjunto de 46 cromossomos com a mesma fusão que temos. Isso apóia fortemente a hipótese de que o evento de fusão antecede a separação de nossa espécie. Se fôssemos representar isso em uma filogenia, agora podemos colocar este evento com mais precisão do que antes (como antes, a filogenia não está em escala):

Apesar desta nova informação, uma questão óbvia permanece. Os neandertais também tinham o conjunto de 46 pares? Olhando para a filogenia acima, podemos ver que a resposta mais provável é que sim, uma vez que o fato de que os denisovanos a possuíam implica fortemente que o último ancestral comum dos humanos e os neandertais / denisovanos também a possuíam, e os neandertais- A divisão de Denisovan vem depois. Embora as amostras de DNA de Denisovan sejam de qualidade alta o suficiente para fazer esta avaliação, ainda não temos DNA de Neandertal de qualidade alta o suficiente para fazer a mesma análise com os métodos atuais (embora uma característica adicional do novo trabalho no genoma de Denisovan esteja se desenvolvendo mais técnicas de sequenciamento de DNA sensíveis que podem resolver esta questão no futuro).

Em outras palavras, essa fusão parece ser antiga, precedendo nossa espécie em várias centenas de milhares de anos. As estimativas atuais do último ancestral comum entre humanos e Neandertais / Denisovanos variam em cerca de 800.000 anos atrás.


NEET AIPMT Biology Chapter Wise Solutions & # 8211 Princípios de herança e variação

1. Um gene que mostra codominância tem
(a) alelos que são recessivos entre si
(b) ambos os alelos expressos independentemente no heterozigoto
(c) um alelo dominante no outro
(d) alelos fortemente ligados no mesmo cromossomo. (AIPMT 2015)

2. Em seus experimentos clássicos com plantas de ervilha, Mendel não usou
(a) forma da semente
(b) posição da flor
(c) cor da semente
(d) comprimento da vagem. (AIPMT 2015)

3. Um daltônico casa-se com uma mulher com visão normal que não tem histórico de daltonismo na família. Qual é a probabilidade de seu neto ser daltônico?
(a) Nada
(b) 0,25
(c) 0,5
(d) 1 (AIPMT 2015)

4. Um gene pleiotrópico
(a) controla uma característica apenas em combinação com outro gene
(b) controla múltiplas características em um indivíduo
(c) é expresso apenas em plantas primitivas
(d) é um gene desenvolvido durante o Plioceno. (AIPMT 2015)

5. Na linhagem humana a seguir, os símbolos preenchidos representam os indivíduos afetados. Identifique o tipo de linhagem fornecida.

(a) Autossômico recessivo
(b) dominante ligado ao X
(c) Autossômica dominante
(d) recessivo ligado ao X (AIPMT 2015)

6. O termo "ligação" foi cunhado por
(a) G Mendel
(b) W. Sutton
(c) T.H. Morgan
(d) T. Boveri. (AIPMT 2015)

7. Alelos são
(a) diferentes formas moleculares de um gene
(b) heterozigotos
(c) fenótipo diferente
(d) homozigotos reprodutores verdadeiros. (AIPMT 2015, cancelado)

8. Vários alelos estão presentes
(a) no mesmo locus do cromossomo
(b) em cromátides não irmãs
(c) em diferentes cromossomos
(d) em diferentes loci no mesmo cromossomo. (AIPMT 2015, cancelado)

9. Um homem com grupo sanguíneo 'A' se casa com uma mulher com grupo sanguíneo 'B'. Quais são todos os grupos sanguíneos possíveis de seus descendentes?
(a) A, B, AB e O
(b) O apenas
(c) A e B apenas
(d) A, B e AB apenas (AIPMT 2015, cancelado)

10. Quantos pares de caracteres contrastantes em ervilhas foram estudados por Mendel em seus experimentos?
(a) Oito
(b) Sete
(c) Cinco
(d) Seis (AIPMT 2015, cancelado)

11. Um bebê humano anormal & # 8217 com cromossomos sexuais "XXX" nasceu devido a
(a) fusão de dois óvulos e um esperma
(b) fusão de dois espermatozoides e um óvulo
(c) formação de espermatozoides anormais no pai
(d) formação de óvulos anormais na mãe. (AIPMT 2015, cancelado)

12. Fmit color em squash é um exemplo de
(a) epistasia recessiva
(b) epistasia dominante
(c) genes complementares
(d) genes inibidores. (AIPMT 2014)

13. Um homem cujo pai era daltônico se casa com uma mulher que tinha mãe daltônica e pai normal. Qual porcentagem de filhos do sexo masculino deste casal será daltônico?
(a) 25%
(b) 0%
(c) 50%
(d) 75% (AIPMT 2014)

14. Uma mulher humana com síndrome de Turner
(a) tem 45 cromossomos com XO
(b) tem um cromossomo X adicional
(c) exibe personagens masculinos
(d) é capaz de gerar filhos com um marido normal. . (AIPMT 2014)

15. Selecione a afirmação incorreta em relação à hemofilia.
(a) É uma doença dominante.
(b) Uma única proteína envolvida na coagulação do sangue é afetada.
(c) É uma doença ligada ao sexo.
(d) É uma doença recessiva. (NEET 2013)

16Qual das alternativas a seguir não pode ser detectada em um feto em desenvolvimento por amniocentese?
(a) Síndrome de Down
(b) Icterícia
(c) Síndrome de Klinefelter
(d) Sexo do feto (NEET 2013)

17. Se ambos os pais são portadores de talassemia, que é um distúrbio autossômico recessivo, quais são as chances de uma gravidez resultar em um filho afetado?
(a) 25%
(b) 100%
(c) Sem chance
(d) 50% (NEET 2013)

18. Se duas pessoas com grupo sanguíneo 'AB' se casam e têm um número suficientemente grande de filhos, essas crianças podem ser classificadas como grupo sanguíneo 'A': grupo sanguíneo 'AB': grupo sanguíneo 'B' na proporção de 1: 2: 1 . A técnica moderna de eletroforese de proteínas revela a presença de proteínas do tipo ‘A’ e ‘B’ em indivíduos do grupo sanguíneo ‘AB’. Este é um exemplo de
(a) dominância parcial
(b) dominância completa
(c) codominância
(d) dominância incompleta. (NEET 2013)

19. Qual ideia é representada por uma cruz na qual o F1geração se assemelha a ambos os pais?
(a) Herança de um gene
(b) Codominância
(c) Domínio incompleto
(d) Dominância completa (NEET 2013)

20. Qual é a afirmação incorreta com relação à importância da análise de pedigree?
(a) Ele confirma que o DNA é o portador da informação genética.
(b) Ajuda a entender se o traço em questão é dominante ou recessivo.
(c) Confirma que o traço está ligado a um dos autossomos.
(d) Ajuda a rastrear a herança de um traço específico. (Karnataka NEET 2013)

21. A síndrome de Down em humanos é devido a
(a) três cromossomos 'X'
(b) três cópias do cromossomo 21
(c) monossomia
(d) dois cromossomos 'Y'. (Karnataka NEET 2013)

22. Um homem de visão normal, cujo pai era daltônico, casa-se com uma mulher cujo pai também era daltônico. Eles têm seu primeiro filho como filha. Quais são as chances de que essa criança seja daltônica?
(a) 100%
(b) zero por cento
(c) 25%
(d) 50%. (Preliminares de 2012)

23. A geração de F2 em um cruzamento de Mendel mostrou que as razões genotípicas e fenotípicas são iguais a 1: 2: 1. Representa um caso de
(a) co-dominância
(b) cruzamento dihíbrido
(c) cruzamento mono-híbrido com dominância completa
(d) cruzamento mono-híbrido com dominância incompleta. (Preliminares de 2012)

24. Abaixo está representado o padrão de herança de um certo tipo de característica em humanos. Qual das seguintes condições poderia ser um exemplo desse padrão?

(a) Fenilcetonúria
(b) Anemia falciforme
(c) Hemofilia
(d) Talassemia. (Principal 2012)

25. Leia as quatro declarações a seguir (A & # 8211 D).
(A) Na transcrição, adenosina emparelha-se com uracila.
(B) A regulação do operon lac pelo repressor é referida como regulação positiva.
(C) O genoma humano possui aproximadamente 50.000 genes.
(D) A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo.
Quantas das afirmações acima estão certas?
(Um dois
(b) Três
(c) Quatro
(feito. (Principal 2012)

26. Um teste cruzado é realizado para
(a) determinar o genótipo de uma planta em F2
(b) prever se duas características estão ligadas
(c) avaliar o número de alelos de um gene
(d) determinar se duas espécies ou variedades se reproduzirão com sucesso. (Principal 2012)

27. Quando duas pessoas ou linhas não relacionadas são cruzadas, o desempenho de F1híbrido é freqüentemente superior a ambos os pais. Este fenômeno é chamado
(a) heterose
(b) transformação
(c) emenda
(d) metamorfose (Preliminares 2011)

28. Qual das seguintes condições descreve corretamente a maneira de determinar o sexo?
(a) cromossomos sexuais homozigotos (ZZ) determinam o sexo feminino em pássaros
(b) O tipo XO de cromossomos sexuais determina o sexo masculino no gafanhoto
(c) A condição XO em humanos, conforme encontrada na síndrome de Turner, determina o sexo feminino
(d) cromossomos sexuais homozigotos (XX) produzem machos em Drosophila. (Preliminares 2011)

29. Qual das seguintes condições da célula zigótica levaria ao nascimento de uma criança do sexo feminino normal?
(a) dois cromossomos X
(b) apenas um cromossomo Y
(c) apenas um cromossomo X
(d) um cromossomo X e um Y (Principal 2011)

30. O teste de cruzamento em plantas ou em Drosophila envolve o cruzamento
(a) entre dois genótipos com característica recessiva
(b) entre dois F1 híbridos
(c) o F1 híbrido com genótipo duplo recessivo
(d) entre dois genótipos com característica dominante. (Principal 2011)

31. Qual dos seguintes símbolos e sua representação, usado na análise de linhagem humana, está correto?

32. Os grupos sanguíneos ABO em humanos são controlados pelo gene I. Ele tem três alelos & # 8211 e I A, I B i. Uma vez que existem três alelos diferentes, seis genótipos diferentes são possíveis. Quantos fenótipos podem ocorrer?
(a) três
(osso
(c) quatro
(d) dois.(Preliminares 2010)

33. Selecione a afirmação correta entre as fornecidas abaixo com relação ao cruzamento diíbrido.
(a) genes fortemente ligados no mesmo
cromossomos mostram recombinações superiores
(b) genes distantes no mesmo cromossomo mostram muito poucas recombinações
(c) genes vagamente ligados na mesma
cromossomo mostram recombinações semelhantes
(d) genes fortemente ligados no mesmo
o cromossomo mostra muito poucas recombinações. (Preliminares 2010)

34. O genótipo de uma planta mostrando o fenótipo dominante pode ser determinado por
(a) teste cruzado
(b) cruzamento dihíbrido
(c) análise de pedigree
(d) cruzado posterior. (Preliminares 2010)

35. Qual dos seguintes não pode ser explicado com base na Lei de Domínio de Mendel?
(a) a unidade discreta que controla um caractere particular é chamada de fator
(b) de um par de fatores, um é dominante e o outro recessivo
(c) os alelos não mostram nenhuma combinação e ambos os caracteres se recuperam como tais em F2 geração.
(d) os fatores ocorrem aos pares. (Preliminares 2010)

36. O grupo sanguíneo ABO é controlado pelo gene I, que possui três alelos e mostra co-dominância. Existem seis genótipos. Quantos fenótipos ao todo são possíveis?
(a) seis
(b) três
(c) quatro
(d) cinco (Principal 2010)

37. Estude o gráfico de linhagem de uma certa família dado abaixo e selecione a conclusão correta que pode ser tirada para o personagem

(a) a mãe é heterozigota
(b) os pais não poderiam ter uma filha normal para este personagem
(c) o traço em estudo não pode ser daltonismo
(d) o pai do sexo masculino é homozigoto dominante (Principal 2010)

38. Um cruzamento em que um organismo que apresenta um fenótipo dominante é cruzado com o progenitor recessivo para conhecer seu genótipo é denominado
(a) cruzamento mono-híbrido
(b) cruz de costas
(c) teste cruzado
(d) cruzamento dihíbrido (Principal 2010)

39. Em Antirrhinum, duas plantas com flores rosa foram hibridizadas. o F2as plantas produziram flores vermelhas, rosa e brancas na proporção de 1 vermelha, 2 rosas e 1 branca. Qual poderia ser o genótipo das duas plantas usadas para hibridização? A cor vermelha da flor é determinada pelo RR e o branco pelos genes rr.
(a) rrrr
(b) RR
(c) Rr
(d) rr (Principal 2010)

40. Selecione a afirmação incorreta entre as seguintes.
(a) galactosemia é um erro inato do metabolismo
(b) o pequeno tamanho da população resulta em deriva genética aleatória em uma população
(c) a calvície é uma característica limitada pelo sexo
(d) a ligação é uma exceção ao princípio da classificação independente na hereditariedade (Preliminares de 2009)

41. A anemia falciforme é
(a) causada pela substituição de valina por ácido glutâmico na cadeia de beta globina da hemoglobina
(b) causada por uma mudança em um único par de bases de DNA
(c) caracterizada por foice alongada como RBCs com um núcleo
(d) uma trajetória dominante autossômica ligada (Preliminares de 2009)

42. A deficiência de adenosina desaminase (ADA) do defeito genético pode ser curada permanentemente por
(a) administração de ativadores de adenosina desaminase
(b) introdução de células da medula óssea produtoras de ADA em células em estágios embrionários iniciais
(c) terapia de reposição enzimática
(d) infusão periódica de linfócitos geneticamente modificados com cDNA de ADA funcional (Preliminares de 2009)

43. O grupo sanguíneo mais popularmente conhecido é o grupo ABO. É denominado ABO e não ABC, porque "O" nele se refere a ter
(a) dominância excessiva deste tipo nos genes para os tipos A e B
(b) um único anticorpo & # 8211 ou anti & # 8211 A ou anti & # 8211 B nas hemácias
(c) nenhum antígeno A e B em RBCs
(d) outros antígenos além de A e B em RBCs (Preliminares de 2009)

44. Estude o gráfico de linhagem fornecido abaixo. O que isso mostra?

(a) herança de uma condição como fenilcetonúria como um traço autossômico recessivo
(b) o gráfico de linhagem está errado, pois isso não é possível
(c) herança de uma doença recessiva ligada ao sexo, como hemofilia
(d) herança de um erro inato do metabolismo ligado ao sexo, como fenilcetonúria (Preliminares de 2009)

45. Qual das seguintes condições em humanos é correspondida corretamente com sua anormalidade / ligação cromossômica?
(a) eritroblastose fetal & # 8211 ligada ao X
(b) Síndrome de Down & # 8211 44 ​​autossomos + XO
(c) Síndrome de Klinefelter & # 8211 44 ​​autossomos + XXY
(d) daltonismo & # 8211 ligado em Y. (Preliminares 2008)

46. ​​Um homem produz espermatozoides com o genótipos AB, Ab, aB e ab pertencentes a dois caracteres dialélicos em proporções iguais. Qual é o genótipo correspondente dessa pessoa?
(a) AaBB
(b) AABb
(c) AABB
(d) AaBb. (2007)

47. Nas plantas de ervilha, as sementes amarelas são dominantes nas verdes. Se uma planta com semente amarela heterozigótica for cruzada com uma planta com semente verde, que proporção de plantas com semente amarela e verde você esperaria em F 1 geração?
(a) 9: 1
(b) 1: 3
(c) 3: 1
(d) 50:50. (2007)

48. A herança da cor da pele em humanos é um exemplo de
(a) mutação pontual
(b) herança poligênica
(c) codominância
(d) aberração cromossômica. (2007)

49. No trigo hexaplóide, os números haplóides (n) e básicos (x) dos cromossomos são
(a) n = 21 e x = 21
(b) n = 21 e x = 14
(c) n = 21 e x = 7
(d) n = 7ex = 21. (2007)

50. Um teste comum para encontrar o genótipo de um híbrido é por
(a) cruzamento de um F2 progênie com mãe
(b) estudar o comportamento sexual das progênies F 1
(c) cruzamento de uma progênie F 1 com progenitor masculino
(d) cruzamento de um F2 progênie com pai do sexo masculino. (2007)

51. O teste cruzado envolve
(a) cruzamento entre dois genótipos com característica dominante
(b) cruzamento entre dois genótipos com característica recessiva
(c) cruzamento entre dois híbridos F 1
(d) cruzar o híbrido F 1 com um genótipo recessivo duplo (2006)

52. Tanto a anemia falciforme quanto a coreia de Huntington são
(a) doenças relacionadas com vírus
(b) doenças relacionadas com bactérias
(c) doenças congênitas
(d) distúrbios induzidos por poluentes (2006)

53. Se uma mulher daltônica se casar com um homem com visão normal, seus filhos serão
(a) todo daltônico
(b) todos com visão normal
(c) meio daltônico e meio normal
(d) três quartos daltônicos e um quarto normal (2006)

54. A síndrome de Cri-du-chat em humanos é causada pela
(a) trissomia do cromossomo 21
(b) fertilização de um óvulo XX por um espermatozóide portador de Y normal
(c) perda da metade do braço curto do cromossomo 5
(d) perda da metade do braço longo do cromossomo 5 (2006)

55. A anemia falciforme não foi eliminada da população africana porque
(a) é controlado por genes dominantes
(b) é controlado por genes recessivos
(c) não é uma doença fatal
(d) fornece imunidade contra a malária. (2006)

56. Nos experimentos de Mendel com ervilha de jardim, redondo sa forma do dente (RR) foi dominante sobre as sementes enrugadas (rr), o cotilédone amarelo (YY) foi dominante sobre o cotilédone verde (yy). Quais são os fenótipos esperados no F2 geração do cruzamento RRYY x rryy?
(a) sementes redondas com cotilédones amarelos e sementes enrugadas com cotilédones amarelos
(b) apenas sementes redondas com cotilédones verdes
(c) apenas sementes enrugadas com cotilédones amarelos
(d) apenas sementes enrugadas com cotilédones verdes (2006)

57. Quantos tipos diferentes de gametas serão produzidos por uma planta com o genótipo AABbCC?
(Um dois
(b) três
(c) quatro
(d) nove (2006)

58. O fenótipo de um organismo é o resultado de
(a) interações de genótipo e ambiente
(b) mutações e ligações
(c) efeitos citoplasmáticos e nutrição
(d) mudanças ambientais e dimorfismo sexual (2006)

59. Qual dos seguintes é um exemplo de herança poligênica?
(a) cor da pele em humanos
(b) cor da flor em Mirabilis jalapa
(c) produção de abelha macho
(d) formato de vagem em ervilha (2006)

60. A fim de descobrir os diferentes tipos de gametas produzidos por uma planta de ervilha com o genótipo AaBb, ela deve ser cruzada com uma planta com o genótipo
(a) AABB
(b) AaBb
(c) aabb
(d) aaBB. (2005)

61. A deficiência de G-6-P desidrogenase está associada à hemólise de
(a) leucócitos
(b) linfócitos
(c) plaquetas
(d) RBCs. (2005)

62. Um homem e uma mulher, que não apresentam quaisquer sinais aparentes de uma determinada doença hereditária, têm sete filhos (2 filhas e 5 filhos). Três dos filhos sofrem da doença, mas nenhuma das filhas é afetada. Qual dos seguintes modos de herança você sugere para esta doença?
(a) dominante ligada ao sexo
(b) recessivo ligado ao sexo
(c) recessivo limitado por sexo
(d) autossômica dominante. (2005)

63. Uma mulher com 47 cromossomos devido a três cópias do cromossomo 21 é caracterizada por
(a) supérfluo
(b) triploidia
(c) Síndrome de Turner
(d) Síndrome de Down. (2005)

64. A hemofilia é mais comumente vista em homens humanos do que em mulheres porque
(a) uma proporção maior de meninas morre na infância
(b) esta doença é devido a uma mutação recessiva ligada a Y
(c) esta doença é devido a uma mutação recessiva ligada ao X
(d) esta doença é devida a uma mutação dominante ligada ao X. (2005)

65. Qual das seguintes não é uma doença hereditária?
(a) fibrose cística
(b) talassemia
(c) hemofilia
(d) cretinismo. (2005)

66. Uma mulher com visão normal, mas cujo pai era daltônico, casa-se com um daltônico. Suponha que o quarto filho desse casal fosse um menino. Este menino
(a) pode ser daltônico ou pode ter visão normal
(b) deve ser daltônico
(c) deve ter visão de cores normal
(d) será parcialmente daltônico, uma vez que é heterozigoto para o alelo mutante daltônico. (2005)

67. Em uma planta, a fruta vermelha (R) é dominante sobre a fruta amarela (r) e a altura (T) é dominante sobre a falta (t). Se uma planta com genótipo RRTt é cruzada com uma planta que é rrtt,
(a) 25% será alto com frutas vermelhas
(b) 50% será alto com frutas vermelhas
(c) 75% será alto com frutas vermelhas
(d) toda a prole será alta com frutas vermelhas. (2004)

68. Um organismo nutricionalmente selvagem, que não requer nenhum suplemento de crescimento adicional, é conhecido como
(a) fenótipo
(b) holótipo
(c) autotrófico
(d) prototrófico. (2004)

69. Um homem é heterozigoto para os genes autossômicos A e B e também é hemizigótico para o gene hemofílico h. Que proporção de seus espermatozoides será abh?
(a) 1/8
(b) 1/32
(c) 1/16
(d) 1/4. (2004)

70. A falta de uma variedade independente de dois genes A e B na mosca da fruta Drosophila é devido a
(a) repulsão
(b) recombinação
(c) ligação
(d) passagem. (2004)

71. Um dos pais de uma cruz tem uma mutação em suas mitocôndrias. Nessa cruz, esse pai é considerado um homem. Durante a segregação de F2 progênies em que a mutação é encontrada
(a) um terço das progênies
(b) nenhuma das progênies
(c) todas as progênies
(d) cinquenta por cento das progênies. (2004)

72. Uma mulher normal, cujo pai era daltônico, é casada com um homem normal. Os filhos seriam
(a) 75% daltônico
(b) 50% daltônico
(c) tudo normal
(d) todos daltônicos. (2004)

73. Os genes recessivos localizados no cromossomo X humanos são sempre
(a) letal
(b) subletal
(c) expresso em machos
(d) expresso em mulheres. (2004)

74. Qual das seguintes características da ervilha-de-jardim estudada por Mendel era uma característica recessiva?
(a) posição axial da flor
(b) cor verde da semente
(c) cor verde do pod
(d) forma redonda da semente (2003)

75. Sabe-se agora que os genes que controlam os sete caracteres da ervilha estudados por Mendel estão localizados em quantos cromossomos diferentes?
(pois mesmo
(b) seis
(c) cinco
(d) quatro (2003)

76. Dois cruzamentos entre o mesmo par de genótipos ou fenótipos nos quais as fontes dos gametas são invertidas em um cruzamento, é conhecido como
(a) teste cruzado
(b) cruz recíproca
(c) cruzamento dihíbrido
(d) cruz reversa (2003)

77. Padrão de calvície, bigode e barba em homens humanos são exemplos de
(a) traços ligados ao sexo
(b) traços limitados por sexo
(c) traços influenciados pelo sexo
(d) traços determinantes do sexo (2003)

78. Qual das seguintes condições, embora prejudicial em si mesma, é também o salvador potencial de uma doença infecciosa transmitida por mosquitos?
(a) talassemia
(b) anemia falciforme
(c) anemia perniciosa
(d) leucemia (2003)

79. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo número 21. Que porcentagem da prole produzida por uma mãe afetada e um pai normal seria afetada por esta doença?
(a) 100%
(b) 75%
(c) 50%
(d) 25% (2003)

80. Em Drosophila, o sexo é determinado por
(a) a razão entre o número de cromossomos X e os conjuntos de autossomos
(b) cromossomos X e Y
(c) a proporção de pares de cromossomos X para os pares de autossomos
(d) se o ovo é fertilizado ou se desenvolve partenogeneticamente (2003)

81. Qual das alternativas a seguir é um exemplo de pleiotropia?
(a) hemofilia
(b) talassemia
(c) anemia falciforme
(d) daltonismo. (2002)

82. Existem três genes a, b, c. A porcentagem de cruzamento entre a e b é de 20%, bec é de 28% e a e c é de 8%. Qual é a sequência de genes no cromossomo
(a) b, a, c
(b) a, b, c
(c) a, c, b
(d) nenhum destes. (2002)

83. Na venda de uma planta de geração F 1 com genótipo “AABbCC”, a razão genotípica em F2-geração será
(a) 3: 1
(b) 1: 1
(c) 9: 3: 3: 1
(d) 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. (2002)

84. Diz-se que um gene é dominante se
(a) expressa seu efeito apenas no estado homozigoto
(b) expressa seu efeito apenas na condição heterozigótica
(c) expressa seu efeito tanto na condição homozigótica quanto na heterozigótica.
(d) nunca expressa seu efeito em qualquer condição. (2002)

85. Um homem doente casa-se com uma mulher normal. Eles têm três filhas e cinco filhos. Todas as filhas estavam doentes e os filhos normais. O gene desta doença é
(a) dominante ligada ao sexo
(b) recessivo ligado ao sexo
(c) caráter limitado por sexo
(d) autossômica dominante. (2002)

86. Qual das alternativas a seguir é uma correspondência correta?
(a) Síndrome de Down & # 8211 21 cromossomo
(b) Anemia falciforme e cromossomo X # 8211
(c) Hemofilia e cromossomo Y # 8211
(d) Doença de Parkinson & # 8211 cromossomo X e Y. (2002)

87. Dois genes não paralelos produzem o novo fenótipo quando presentes juntos, mas falham em fazê-lo independentemente, então é chamado
(a) epistasia
(b) poligênio
(c) gene não complementar
(d) gene complementar. (2001)

88. Os genes A e B estão ligados.Qual deve ser o genótipo da progênie em um cruzamento entre AB / ab e ab / ab
(a) AAbb e aabb
(b) AaBb e aabb
(c) AABB e aabb
(d) nenhuma das opções anteriores. (2001)

89. Quando os alelos dominantes e recessivos se expressam juntos, é chamado
(a) co-dominância
(b) dominância
(c) anfidominância
(d) pseudo dominância. (2001)

90. A proporção de genes complementares é
(a) 9: 3: 4
(b) 12: 3: 1
(c) 9: 3: 3: 4
(d) 9: 7. (2001)

91. A classificação independente de genes não ocorre quando
(a) os genes estão localizados em cromossomos homólogos
(b) os genes estão ligados e localizados no mesmo cromossomo
(c) os genes estão localizados em cromossomos não homogêneos
(d) todos os itens acima. (2001)

92. A anemia falciforme induz a
(a) mudança de & # 8217 aminoácido na cadeia α da hemoglobina
(b) mudança de aminoácido na cadeia β da hemoglobina
(c) mudança de aminoácido em ambas as cadeias α e β da hemoglobina
(d) alteração do aminoácido nas cadeias α ou β da hemoglobina. (2001)

93. O número de corpos de Barr em mulheres XXXX é
(a) 1
(b) 2
(c) 3
(d) 4. (2001)

94. Masculino XX e feminino XY em algum momento ocorrem devido a
(a) exclusão
(b) transferência de segmentos no cromossomo X e Y
(c) aneuploidia
(d) desequilíbrio hormonal. (2001)

95. A probabilidade de quatro filhos para um casal é
(a) 1/4
(b) 1/8
(c) 1/16
(d) 1/32. (2001)

96. Devido ao cruzamento entre TTRr x ttrr, as progênies resultantes mostram qual porcentagem de plantas altas com flores vermelhas
(a) 50%
(b) 75%
(c) 25%
(d) 100%. (2000)

97. De acordo com o mendelismo, qual personagem mostra domínio?
(a) posição terminal da flor
(b) cor verde no tegumento
(c) sementes enrugadas
(d) cor verde do vagem. (2000)

98. Idiotia da Mongólia devido à trissomia no 21º cromossomo é chamada
(a) Síndrome de Down
(b) Síndrome de Turner
(c) Síndrome de Klinefelter
(d) Síndrome do Triplo X. (2000)

99. Eritroblastose fetal é causada quando a fertilização ocorre entre gametas de
(a) Rh & # 8211 feminino e Rh + masculino
(b) Rh + feminino e Rh & # 8211 masculino
(c) Rh + feminino e Rh + masculino
(d) Rh & # 8211 feminino e Rh & # 8211 masculino. (2000)

100. Em Drosophila, a condição XXY leva à feminilidade, enquanto em seres humanos a mesma condição leva à síndrome de Klienfelter em homens. Prova
(a) em seres humanos, o cromossomo Y é ativo na determinação do sexo
(b) O cromossomo Y é ativo na determinação do sexo em seres humanos e em Drosophila.
(c) no cromossomo Y de Drosophila decide a feminilidade
(d) O cromossomo Y do homem tem genes para a síndrome. (2000)

101. Um par de genes esconde o efeito de outro gene. O fenômeno é chamado
(a) dominância
(b) segregação
(c) epistasia
(d) mutação. (1999)

102. Na hibridização, Tt × tt dá origem à progênie de proporção
(a) 2: 1
(b) 1: 2: 1
(c) 1: 1
(d) 1: 2. (1999)

103. Um casamento entre um homem com visão normal e uma mulher daltônica irá produzir descendentes
(a) filhos daltônicos e 50% filha portadora
(b) 50% filhos daltônicos e 50% filha portadora
(c) machos normais e filhas portadoras
(d) filhos daltônicos e filhas portadoras. (1999)

104. O problema, devido ao fator Rh & # 8211 surge quando o sangue de dois (Rh + e Rh & # 8211) se mistura
(a) durante a gravidez
(b) em um tubo de ensaio
(c) por meio de transfusão
(d) ambos (a) e (c). (1999)

105. Homem hemofílico se casa com mulher normal. Seus descendentes serão
(a) todos hemofílicos
(b) todos os meninos hemofílicos
(c) todas as meninas hemofílicas
(d) tudo normal. (1999)

106. Em seres humanos, vários genes estão envolvidos na herança de
(a) anemia falciforme
(b) cor da pele
(c) daltonismo
(d) fenilcetonúria. (1999)

107. Quando um único gene influencia mais de uma característica, é chamado
(a) pseudodominância
(b) pleiotropia
(c) epistasia
(d) nenhum destes. (1998)

108. Se Mendel tivesse estudado as sete características usando uma planta com 12 cromossomos em vez de 14, em que como sua interpretação teria sido diferente?
(a) ele não teria descoberto a lei do sortimento independente
(b) ele teria descoberto a ligação sexual
(c) ele poderia ter mapeado o cromossomo
(d) ele teria descoberto uma combinação ou dominância incompleta. (1998)

109. O cruzamento no organismo diplóide é responsável por
(a) segregação de alelos
(b) recombinação de alelos ligados
(c) dominância de genes
(d) ligação entre genes. (1998)

110. Quantos tipos diferentes de gametas geneticamente diferentes serão produzidos por uma planta heterozigótica com o genótipo AABbCc?
(a) seis
(b) nove
(c) dois
(d) quatro. (1998)

111. Uma mulher com dois genes para hemofilia e um gene para daltonismo em um dos cromossomos 'X' se casa com um homem normal. Como será a progênie?
(a) 50% filhos hemofílicos daltônicos e 50% filhos normais
(b) 50% filhas hemofílicas (portador) e 50% filhas daltônicas (portador)
(c) todos os filhos e filhas hemofílicos e daltônicos
(d) filhas hemofílicas e daltônicas. (1998)

112. Retardo mental no homem, associado à anormalidade cromossômica sexual é geralmente devido a
(a) aumento moderado no complemento Y
(b) grande aumento no complemento Y
(c) redução no complemento X
(d) aumento do complemento X. (1998)

113. O albinismo é conhecido por ser devido a uma mutação autossômica recessiva. O primeiro filho de um casal com pigmentação normal da pele era um albino. Qual é a probabilidade de que seu segundo filho também seja um albino?
(a) 50%
(b) 75%
(c) 100%
(d) 25%. (1998)

114. Uma mosca da fruta é heterozigótica para genes ligados ao sexo, quando acasalada com mosca da fruta fêmea normal, o cromossomo específico dos machos entrará na célula-ovo na proporção
(a) 3: 1
(b) 7: 1
(c) 1: 1
(d) 2: 1. (1997)

115. Uma pessoa com cromossomos sexuais XXY sofre de
(a) ginandromorfismo
(b) Síndrome de Klinefelter
(c) Síndrome de Down
(d) Síndrome de Turner. (1997)

116. A identidade genética de um homem humano é determinada por
(a) cromossomo sexual
(b) organelas celulares
(c) autossomo
(d) nucléolo. (1997)

117. Os genes poligênicos mostram
(a) cariótipos diferentes
(b) diferentes genótipos
(c) diferentes fenótipos
(d) nenhum destes. (1996)

118. Quando dois genes dominantes de distribuição independente reagem um com o outro, eles são chamados
(a) genes colaborativos
(b) genes complementares
(c) genes duplicados
(d) genes suplementares. (1996)

119. Em qual das seguintes doenças, o homem tem um cromossomo X extra?
(a) Síndrome de Turner
(b) Síndrome de Klinefelter
(c) Síndrome de Down
(d) hemofilia. (1996)

120. Uma pessoa cujo pai é daltônico se casa com uma senhora cuja mãe é filha de um daltônico. Seus filhos serão
(a) todos os filhos daltônicos
(b) alguns filhos normais e alguns daltônicos
(c) todos daltônicos
(d) todas as filhas normais. (1996)

121. Um pai geneticamente doente (homem) casa-se com uma mulher normal e dá à luz 3 meninas portadoras e 5 filhos normais. Pode ser que tipo de doença genética?
(a) doença influenciada pelo sexo
(b) doença de herança do grupo sanguíneo
(c) doença ligada ao sexo
(d) doença sexual recessiva. (1996)

122. Quando dois loci genéticos produzem fenótipos idênticos nas posições cis e trans, eles são considerados
(a) alelos múltiplos
(b) as partes do mesmo gene
(c) pseudoalelos
(d) genes diferentes. (1995)

123. O fenômeno, no qual um alelo de um gene suprime a atividade de um alelo de outro gene, é conhecido como
(a) epistasia
(b) dominância
(c) supressão
(d) inativação. (1995)

124. O exemplo mais marcante de mutação pontual é encontrado em uma doença chamada
(a) Síndrome de Down
(b) anemia falciforme
(c) talassemia
(d) cegueira noturna. (1995)

125. Um fenótipo masculino humano anormal envolvendo um cromossomo X extra (XXY) é um caso de
(a) Síndrome de Edward
(b) Síndrome de Klinefelter
(c) intersexo
(d) Síndrome de Down. (1995)

126. Os genes, que permanecem confinados ao diferencial
região do cromossomo Y, são
(a) genes autossômicos
(b) genes holandricos
(c) genes completamente ligados ao sexo
(d) genes mutantes. (1994)

127. O grupo sanguíneo de uma criança é ‘O’. Os grupos sanguíneos dos pais não podem ser
(a) A e B
(b) A e A
(c) AB e O
(d) B e O. (1994)

128. Albinismo é um distúrbio congênito resultante da falta de qual enzima?
(a) tirosinase
(b) xantina oxidase
(c) catalase
(d) ffuctoquinase. (1994)

129. O daltonismo é mais provável de ocorrer em homens do que em mulheres porque
(a) o cromossomo Y dos machos tem os genes para distinguir cores
(b) genes para caracteres estão localizados nos cromossomos sexuais
(c) a característica é dominante em homens e recessiva em mulheres
(d) nenhuma das opções anteriores. (1994)

130. De ambos os pais normais, a chance de um filho do sexo masculino tornar-se daltônico são
(a) não
(b) possível apenas quando todos os quatro avós tinham visão normal
(c) possível apenas quando a mãe do pai era daltônica
(d) possível apenas quando o pai da mãe era daltônico. (1993)

131. O Sr. Kapoor tem um par de genes autossômicos Bb e um alelo d ligado ao sexo. Qual deve ser a proporção de Bd nos espermatozoides
(a) zero
(b) 1/2
(c) 1/4
(d) 1/8. (1993)

132. Qual das opções a seguir é adequada para experimentos de ligação
(a) aaBB x aaBB
(b) AABB x aabb
(c) AaBb x AaBb
(d) AAbb x AaBB. (1993)

133. De um casal normal, metade dos filhos são hemofílicos e metade das filhas são portadoras. O gene está localizado em
(a) cromossomo X do pai
(b) cromossomo Y do pai
(c) um cromossomo X da mãe
(d) ambos os cromossomos X da mãe. (1993)

134. Dois genes não-paralelos dominantes estão separados por 50 unidades de mapa. A ligação é
(a) tipo cis
(b) tipo trans
(c) completo
(d) ausente / incompleto. (1993)

135. Uma herança poligênica em seres humanos é
(a) cor da pele
(b) fenilcetonúria
(c) daltonismo
(d) anemia falciforme. (1993)

136. Mendel estudou a herança de sete pares de características em Pea, que podem ter 21 combinações possíveis. Se você for informado de que em uma dessas combinações, a classificação independente não é observada em estudos posteriores, sua reação será
(a) o princípio de sortimento independente pode estar errado
(b) Mendel pode não ter estudado todas as combinações
(c) é impossível
(d) estudos posteriores podem estar errados. (1993)

137. O sexo é determinado pelos seres humanos
(a) por óvulo
(b) no momento da fertilização
(c) 40 dias após a fertilização
(d) sétima a oito semanas, quando os órgãos genitais se diferenciam no feto. (1993)

138. Uma criança do grupo O tem pai do grupo B. O genótipo do pai será
(a) I ° I °
(b) I B I B
(c) I A I B
(d) I B I °. (1992)

139. Um alelo é dominante se for expresso em
(a) ambos os estados homozigoto e heterozigoto
(b) segunda geração
(c) combinação heterozigótica
(d) combinação homozigótica. (1992)

140. Em um cruzamento entre AABB x aabb, a proporção de F, genótipos entre AABB, AaBB, Aabb e aabb seria
(a) 9: 3: 3: 1
(b) 2: 1: 1: 2
(c) 1: 2: 2: 1
(d) 7: 5: 3: 1. (1992)

141. A segregação de fatores de Mendel (sem ligação, sem cruzamento) ocorre durante
(a) anáfase I
(b) anáfase II
(c) diploteno
(d) metáfase I. (1992)

142. Um organismo com dois alelos idênticos é
(a) dominante
(b) híbrido
(c) heterozigoto
(d) homozigoto. (1992)

143. Uma mãe daltônica e um pai normal teriam
(a) filhos daltônicos e filhas normais / portadoras
(b) filhos daltônicos
(c) todos daltônicos
(d) tudo normal. (1992)

144. Síndrome de Down é devido a
(a) cruzando
(b) ligação
(c) herança ligada ao sexo
(d) não disjunção de cromossomos. (1992)

145. Em seres humanos, 45 cromossomos / causas de anormalidade X / XO simples
(a) Síndrome de Down
(b) Síndrome de Kinefelter
(c) Síndrome de Turner
(d) síndrome de Edward. (1992)

146. Um homem do grupo sanguíneo A se casa com uma mulher do grupo sanguíneo AB. Que tipo de progênie indicaria que o homem é heterozigoto A?
(a) AB
(BA
(c) O
(d) B. (1991)

147. Múltiplos alelos controlam a herança de
(a) fenilcetonúria
(b) daltonismo
(c) anemia falciforme
(d) grupos sanguíneos. (1991)

148. Os pares contrastantes de fatores nas cruzes de Mendel são chamados
(a) alelos múltiplos
(b) alelomorfos
(c) alolocos
(d) paramorfos. (1991)

149. O primeiro geneticista / pai da genética foi
(a) De Vries
(b) Mendel
(c) Darwin
(d) Morgan. (1991)

150. A última lei de Mendel é
(a) segregação
(b) dominância
(c) sortimento independente
(d) herança poligênica. (1991)

151. Uma condição di-híbrida é
(a) segregação
(b) dominância
(c) sortimento independente
(d) herança poligênica. (1991)

152. Olhos azuis são recessivos a castanhos. Um homem de olhos castanhos cuja mãe tinha olhos azuis se casa com uma mulher de olhos azuis. As crianças serão
(a) olhos azuis e olhos castanhos 1: 1
(b) todos de olhos castanhos
(c) todos de olhos azuis
(d) olhos azuis e olhos castanhos 3: 1. (1991)

153. O alelo que é incapaz de expressar seu efeito na presença de outro é chamado
(a) codominante
(b) suplementar
(c) complementar
(d) recessivo. (1991)

154. RR (vermelho) Antirrhinum é cruzado com branco (WW). A descendência RW é rosa. Este é um exemplo de
(a) dominante recessivo
(b) dominância incompleta
(c) híbrido
(d) genes suplementares. (1991)

155. Uma garota daltônica é rara porque ela nascerá apenas quando
(a) sua mãe e seu avô materno eram daltônicos
(b) seu pai e seu avô materno eram daltônicos
(c) a mãe dela é daltônica e o pai tem visão normal
(d) os pais têm visão normal, mas os avós eram daltônicos. (1991)

156. O cruzamento entre AaBB e aaBB formará
(a) 1 AaBB: 1 aaBB
(b) Todos AaBB
(c) 3AaBB: 1 aaBB
(d) lAaBB: 3aaBB. (1990)

157. Em um cruzamento genético com epistasia recessiva, F2razão fenotípica seria
(a) 9: 6: 1
(b) 15: 1
(c) 9: 3: 4
(d) 12: 3: 1. (1990)

158. Sistema de grupo sanguíneo ABO é devido a
(a) herança multifatorial
(b) dominância incompleta
(c) alelismo múltiplo
(d) epistasia. (1990)

159. tt acasala com Tt. O que será característico da prole?
(a) 75% recessivo
(b) 50% recessivo
(c) 25% recessivo
(d) Todos dominantes. (1990)

160. Na síndrome de Down de uma criança do sexo masculino, o complemento sexual é
(a) XO
(b) XY
(c) XX
(d) XXY (1990)

161. A hemofilia é mais comum em homens porque é um
(a) caráter recessivo transportado pelo cromossomo Y
(b) caráter dominante transportado pelo cromossomo Y
(c) traço dominante transportado pelo cromossomo X
(d) traço recessivo transportado pelo cromossomo X. (1990)

162. Qual é uma doença hereditária?
(a) catarata
(b) lepra
(c) cegueira
(d) fenilcetonúria. (1990)

163. O marido e a esposa têm visão normal, embora seus pais sejam daltônicos. A probabilidade de sua filha se tornar daltônica é
(a) 0%
(b) 25%
(c) 50%
(d) 75%. (1990)

164. Bateson usou os termos acoplamento e repulsão para ligação e cruzamento. Nomeie o parental correto do tipo de acoplamento junto com seu cruzamento ou repulsão
(a) acoplar AABB, aabb Repulsion AABB, um abb
(b) acoplar AAbb, aaBB Repulsão AaBb, aabb
(c) acoplar aaBB, aabb Repulsão AABB, aabb
(d) acoplamento de AABB, aabb: Repulsão AAbb, aaBB. (1990)

165. Um milho verde normal é cruzado com uma fêmea albina. A progênie é albina porque
(a) traço para um albinismo é dominante
(b) os albinos possuem bioquímicos para destruir plastídios derivados de machos verdes
(c) os plastídios são herdados de uma mãe
(d) os plastídios verdes masculinos devem ter sofrido mutação. (1989)

166. Dois genes ligados a e b mostram 20% de recombinação, os indivíduos de um cruzamento di-híbrido entre ++ / ++ × ab / ab devem mostrar gametas
(a) ++ 80: ab: 20
(b) ++ 50: ab: 50
(c) ++ 40: ab 40: + a 10: + b: 10
(d) ++ 30: ab 30: + a 20: + b: 20 (1989)

167. Quais contribuem para o sucesso de Mendel?
(a) análise qualitativa de dados
(b) observação de traços herdados distintos
(c) seu conhecimento de biologia
(d) consideração de um personagem de cada vez. (1988)

168. Uma família de apenas cinco filhas está esperando o sexto filho. A chance de seu ser um filho é
(a) zero
(b) 25%
(c) 50%
(d) 100%. (1988)

169. Os haplóides são capazes de expressar alelos / mutações recessivas e dominantes porque existem
(a) muitos alelos para cada gene
(b) dois alelos para cada gene
(c) apenas um alelo para cada gene no indivíduo
(d) apenas um alelo em um gene. (1988)

Explicação

1. (b):
O fenômeno de expressão de ambos os alelos em um heterozigoto é chamado de codominância. Os alelos que não apresentam relação de dominância recessiva e são capazes de se expressar independentemente quando presentes juntos são chamados de alelos codominantes. Como resultado, a condição heterozigótica tem um fenótipo diferente de qualquer um dos genótipos homozigotos, por exemplo, alelos para o grupo sanguíneo A (IUMA) e para o grupo sanguíneo B (IB) são codominantes de modo que, quando se unem em um indivíduo, produzem o grupo sanguíneo AB.

2. (d):
Os caracteres da planta de ervilha de jardim selecionada por Mendel foram altura da planta (alta / anã), posição da flor (axial / terminal), cor do vagem (verde / amarelo), formato do vagem (inflado / contraído), cor da flor (violeta / branco), semente forma (lisa / enrugada) e cor da semente (amarelo / verde).

3. (b):
Quando um daltônico (X C Y) se casa com uma mulher normal (XX), todas as suas filhas são portadoras e todos os seus filhos são normais, conforme mostrado na figura a seguir:

quando a filha portadora Filho normal Quando a filha portadora (XX C) é casada com um homem normal, a probabilidade de seu filho ser daltônico é de 0,25, conforme mostrado na figura a seguir:

filha filho filha cega filho De cima dos cruzamentos, fica claro que a probabilidade de ocorrência de daltonismo no neto de um homem daltônico e de uma mulher normal é de 0,25.

4. (b):
A capacidade de um gene de ter vários efeitos fenotípicos porque influencia vários caracteres simultaneamente é conhecida como pleiotropia. O gene com efeito fenotípico múltiplo devido à sua capacidade de controlar a expressão de dois ou mais caracteres é denominado gene pleiotrópico. Em seres humanos, a pleiotropia é exibida por síndromes chamadas anemia falciforme e fenilcetonúria.

5. (a):
Traços autossômicos recessivos são os traços que são causados ​​por genes autossômicos recessivos quando presentes na condição homozigótica. O pedigree fornecido pode ser explicado como:

Como o traço aparece apenas em indivíduos homozigotos recessivos (aa), é um traço autossômico recessivo.
6. (c):
Ligação é o fenômeno de certos genes permanecerem juntos durante a herança através de gerações, sem qualquer mudança ou separação devido a estarem presentes no mesmo cromossomo. A ligação foi sugerida pela primeira vez por Sutton e Boveri (1902-1903) quando propuseram a famosa “teoria cromossômica da herança”. Bateson e Punnett (1906), enquanto trabalhavam com ervilha-de-cheiro, descobriram que os fatores para certos caracteres não apresentam uma variedade independente. No entanto, foi Morgan (1910) quem claramente provou e definiu a ligação com base em seus experimentos de reprodução em mosca da fruta (Drosophila melanogaster).

7. (a):
Os genes são as unidades de herança e contêm as informações necessárias para expressar uma característica particular em um organismo. Formas alternadas de um único gene que codificam um par de características contrastantes são conhecidas como alelos. Por exemplo, dois alelos determinam a altura da planta de ervilha (alta e anã).

9. (a):
O homem tem grupo sanguíneo A, portanto, seu genótipo pode ser IUMAeuUMA ou IAI °. Da mesma forma, a mulher pode ter euBeuB , ou genótipo IBI °. Assim, sua prole pode ter qualquer um dos grupos sanguíneos A (IUMAeuUMA ou IAI °). B (IBeuB ou IBI °), AB (IUMAeuB) ou O (I ° I °).

10. (b):
Personagens estudados por Mendel são dados como:

11. (d):
O bebê anormal tem cromossomo, portanto, deve ter sido um X extra produzido pela fusão do óvulo XX anormal com um espermatozóide X normal. Os espermatozoides XX anormais não são possíveis porque os machos têm o genótipo XY e, se produzirem espermatozoides anormais, então os espermatozoides XY e O serão produzidos. Se a fusão de vários gametas ocorreu (dois óvulos com um espermatozóide ou dois espermatozóides com um óvulo), o bebê humano terá genótipo triploide, não a trissomia dos cromossomos sexuais.

12. (b):
Um alelo epistático dominante suprime a expressão de um gene não alélico, seja o último dominante ou recessivo. O gene que suprime a expressão de um gene não-paralelo é conhecido como gene epistático. O gene ou locus que é suprimido pela presença de gene não-alélico é denominado gene hipostático. Na abóbora ou Cucurbita pepo, existem três tipos de cores de frutas - amarelo, verde e branco. A cor branca é dominante sobre outras cores, enquanto o amarelo é dominante sobre o verde. A cor amarela é formada apenas quando o gene epistático dominante é representado por seu alelo recessivo (w). Quando o gene hipostático também é recessivo (y), a cor da fruta é verde, ou seja,
W & # 8211 Yy, W & # 8211 yy - & gt Branco
wwY— & gt Amarelo
wwyy - & gt Verde

13. (c):
É dado que o homem tinha pai daltônico, ou seja, o genótipo do homem seria XY.
Agora, a mulher tinha uma mãe daltônica e um pai normal, portanto, seu genótipo seria X C X. Um cruzamento entre eles pode ser representado como abaixo.

Portanto, 50% dos filhos do sexo masculino deste casal serão daltônicos.

14. (a):
Uma mulher humana com síndrome de Turner tem cromossomo sexual único, ou seja, 44 + X0 (45). Essas mulheres são chamadas de mulheres estéreis com ovários rudimentares. Outros fenótipos associados a esta condição são baixa estatura, pescoço alado, tórax largo, falta de características sexuais secundárias e esterilidade. Assim, qualquer desequilíbrio nas cópias dos cromossomos sexuais pode interromper a informação genética necessária para o desenvolvimento sexual normal.

15. (a):
A hemofilia é uma doença ligada ao sexo, também conhecida como doença do sangramento, pois o paciente continuará a sangrar mesmo com um corte menor, pois ele não possui o fenômeno natural de coagulação do sangue devido à ausência de globulina anti-hemofílica ou fator VIII (hemofilia e # 8211 A) e fator IX de tromboplastina plasmática (hemofilia-B, doença de Christmas) essenciais para ele. Como resultado do sangramento contínuo, o paciente pode morrer devido à perda de sangue. É geneticamente devido à presença de um gene recessivo ligado ao sexo h, transportado pelo cromossomo X. Uma mulher se torna hemofílica apenas quando ambos os cromossomos X carregam o gene (X h X h). No entanto, essas mulheres geralmente morrem antes do nascimento porque a combinação desses dois alelos recessivos é letal. Uma mulher com apenas um alelo para hemofilia (XX h) parece normal porque o alelo para coagulação sanguínea normal presente no outro cromossomo X é dominante. Essas mulheres são conhecidas como portadoras. No caso do sexo masculino, um único gene para o defeito é capaz de se expressar, pois o cromossomo Y é desprovido de qualquer alelo correspondente (X h Y).

16. (b):
A amniocentese é um teste de determinação do sexo fetal no qual o líquido amniótico contendo células fetais que envolve o embrião em desenvolvimento é extraído e as células são testadas quanto ao padrão cromossômico para identificar distúrbios genéticos, se houver. A icterícia não é um distúrbio cromossômico, portanto, não pode ser testada por amniocentese.

17. (a):
A talassemia é uma doença autossômica recessiva do sangue. No caso dado, ambos os parceiros são transportadores não afetados para o gene, isto é, têm o genótipo heterozigoto Tt. Pessoas homozigotas para o gene autossômico recessivo de (3-talassemia sofrem de anemia hemolítica grave. Pessoas heterozigotas também não são normais, mas apresentam o defeito (talassemia menor).

18. (c):
O fenômeno de expressão de ambos os alelos em um heterozigoto é chamado de codominância. Alelos para o grupo sanguíneo A (IUMA) e B (IB) são codominantes, portanto, quando se unem em um indivíduo, produzem o grupo sanguíneo AB caracterizado pela presença dos antígenos A e B na superfície dos eritrócitos.

19. (b):
Em codominância, ambos os alelos são capazes de se expressar independentemente quando presentes juntos, resultando em um fenótipo que é intermediário entre os dois fenótipos homozigotos parentais, assemelhando-se assim a ambos. Por exemplo, a cor da pelagem ruão em bovinos é um resultado da co-dominância de alelos para a cor da pelagem branca e vermelha.

20. (a):
A análise de linhagem é um sistema de análise que segue o movimento e a distribuição de certas características genéticas em muitas gerações de uma família. A análise de linhagem não pode confirmar que o DNA é o portador da informação genética porque é um sistema de análise. Para experimentos baseados em DNA, são utilizadas técnicas de biologia molecular.

21. (b):
A síndrome de Down é a trissomia do 21º cromossomo no homem. A síndrome de Down é caracterizada por baixa estatura, pele com verrugas, língua protuberante, olhos oblíquos e pálpebras dobradas. O rosto da pessoa afetada apresenta uma aparência mongolóide típica. Por isso, também é chamado de idiotia mongolóide. Isso ocorre devido ao fenômeno da não disjunção. A não disjunção ocorre quando um par de cromossomos homólogos não se separa na meiose, mas migra para o mesmo pólo da célula, resultando em um número desigual de cromossomos nas células filhas (45 em uma e 47 em outras). Essa anormalidade numérica resulta em trissomia (2n + 1) e monossomia (2n & # 8211 1). A não disjunção é mais comum nos cromossomos sexuais.

22. (b):
Na condição dada, a chance de uma criança ser daltônica é de zero por cento. Pode ser entendido pela cruz dada:

23. (d):
A herança da cor da flor na flor do cão (snapdragon ou Antirrhinum sp.) É um bom exemplo que mostra uma dominância incompleta. Em um cruzamento entre plantas de flor vermelha verdadeira (RR) e plantas de flor branca verdadeira (rr), o F1 (Rr) era rosa. Quando o F 2 foi autopolinizado, o F1 resultou na seguinte proporção, 1 (RR) Vermelho: 2 (Rr) Rosa: 1 (rr) Branco. Aqui, as razões genotípicas eram de 1: 2: 1 como em qualquer cruzamento monohíbrido mendeliano, mas as razões fenotípicas mudaram da razão dominante: recessiva de 3: 1 para 1: 2: 1.

25. (a):
A transcrição é o processo de transferência de informações armazenadas no DNA para o MRNA por meio da síntese do RNA sobre o DNA molde. Como o RNA é um polímero de ribonucleotídeo e é composto de açúcar ribose pentose, ácido fosfórico e bases nitrogenadas (A, U, G e C), durante o par de bases trifosfato de ribonucleosídeo passa a ficar oposto às bases de nitrogênio do molde e da forma de DNA par complementar uracila oposta à adenina, adenina oposta à timina, citosina oposta à guanina e guanina oposta à citosina. A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo, que mostra sua transmissão de uma fêmea portadora não afetada para parte da progênie masculina, portanto, mostra-se cruzada
padrão de herança. É também conhecida como doença de sangramento, pois o paciente continua a sangrar de um pequeno corte, pois ele não possui o fenômeno natural de coagulação do sangue devido à ausência de globulina anti-hemofílica ou fator VIII e tromboplastina plasmática fator IX. É geneticamente, devido ao gene recessivo ligado ao sexo h transportado pelo cromossomo X. Uma mulher se torna hemofílica apenas quando ambos os cromossomos X carregam o gene (X h X h), enquanto no caso dos homens, um único gene para o defeito é capaz de se expressar (X h Y) devido à presença de um gene recessivo ligado ao sexo gene h transportado pelo cromossomo X. O repressor do operon é sintetizado (o tempo todo & # 8211 constitutivamente) a partir do gene i. A proteína repressora se liga à região operadora do operon e evita que a RNA polimerase transcreva o operon. Na presença de um indutor, como lactose ou alolactose, o repressor é inativado pela interação com o indutor. Isso permite que a RNA polimerase acesse o promotor e a transcrição prossiga. Portanto, a regulação do operon lac pelo repressor é referida como regulação negativa. Diz-se que o genoma humano tem aproximadamente 3 x 10 9 pb e aproximadamente 20.000 & # 8211 25.000 genes.

26. (a):
O teste cruzado é realizado para determinar o genótipo de F2 plantar. Em um teste típico, o cruzamento de um organismo com fenótipo dominante e cujo genótipo deve ser determinado é cruzado com um homozigoto recessivo para o alelo investigado, em vez de autocruzamento. As progênies de tal cruzamento podem ser facilmente analisadas para prever o genótipo do organismo de teste. A seguir, está uma ilustração do teste cruzado.

27. (a):
O aumento do vigor exibido pela prole de um cruzamento entre pais geneticamente diferentes é chamado de heterose. Híbridos de cruzamentos entre diferentes variedades de culturas (F1 híbridos) são freqüentemente mais fortes e produzem melhores rendimentos do que as variedades originais.

28. (b):
O tipo XO de cromossomos sexuais determina o sexo masculino nos gafanhotos. Este tipo de determinação do sexo é do tipo XX-XO. Seus exemplos comuns são baratas, gafanhotos e insetos. A fêmea possui dois cromossomos sexuais homomórficos XX e é homogamética. Ele produz ovos semelhantes, cada um com cromossomo X. O homem possui apenas um cromossomo e é heterogamético. Produz 2 tipos de espermatozoides: ginospermas com X e androspermas sem X. A fertilização de um óvulo por espermatozoides com X produz uma prole feminina, e nenhum espermatozóide X produz uma prole masculina.

29. (a):
Em humanos, a fêmea possui um par de cromossomos X (composição homogamética) e o macho possui cromossomos XY (composição heterogamética). Portanto, dois cromossomos X normais na célula zigótica levam ao nascimento de uma criança do sexo feminino normal.

30. (c):
No teste cruzado, F1indivíduo que apresenta um fenótipo dominante é cruzado com genitor homozigoto recessivo. As progênies de tal cruzamento podem ser facilmente analisadas para prever o genótipo do organismo de teste.

31. (a):
Um registro de herança de certos traços genéticos por duas ou mais gerações apresentado na forma de um diagrama ou árvore genealógica é chamado de linhagem. Em um pedigree, um quadrado representa o masculino, um círculo o feminino, símbolo sólido (enegrecido) mostra a característica em estudo ou indivíduo afetado não afetado ou indivíduo normal por um símbolo aberto ou claro e uma cruz ou sombra (de qualquer tipo) no símbolo significa o portador de um alelo recessivo. Palavras também podem ser usadas no lugar de símbolos. Os pais são representados por uma linha horizontal, enquanto seus filhos estão conectados a ela por uma linha vertical. Os descendentes são então mostrados na forma de uma linha horizontal abaixo dos pais e numerados com algarismos arábicos.

32. (c):
Os três alelos I A Is e i do gene I B no sistema de grupo sanguíneo ABO podem produzir seis genótipos diferentes e quatro fenótipos diferentes, conforme mostrado abaixo:

33. (d):
Ligação é o fenômeno de certos genes permanecerem juntos durante a herança através de gerações, sem qualquer mudança ou separação devido a estarem presentes no mesmo cromossomo. Genes ligados ocorrem no mesmo cromossomo. A força da ligação entre dois genes é inversamente proporcional à distância entre os dois, ou seja, dois genes ligados mostram maior frequência de cruzamento (recombinação) se a distância entre eles for maior e menor frequência se a distância for pequena.

34. (a):
Consulte as respostas 30.

35. (c):
De acordo com a lei de dominância de Mendel, em indivíduos heterozigotos, um personagem é representado por dois fatores contrastantes chamados alelos ou alelomorfos que ocorrem em pares. Dos dois alelos contrastantes, apenas um é capaz de expressar seu efeito no indivíduo. É denominado fator dominante ou alelo dominante. O outro alelo que não apresenta efeito no indivíduo heterozigoto é denominado fator recessivo ou alelo recessivo. A opção (c) na questão dada não pode ser explicada com base na lei da posição dominante. Isso só pode ser explicado com base na lei de Mendel da variedade independente, de acordo com a qual, em um cruzamento di-hibrido, os dois alelos de cada caractere se agrupam independentemente (não mostram nenhuma combinação) dos alelos de outro caractere e se separam no momento de formação de gametas. Ambos os personagens são recuperados como tais na geração F 2, produzindo combinações parentais e novas de características.

36. (c):
Consulte a resposta 32.

38. (c):
Consulte a resposta 30.

39. (c):
A situação dada é um exemplo de dominância incompleta, em que o fenótipo encontrado na geração F 1 não se assemelha a nenhum dos pais. O genótipo das duas plantas utilizadas para o cruzamento será

A dominância incompleta do alelo dominante (aqui 'R') sobre o alelo recessivo (aqui 'r') pode ser devido a mutações (inserção, deleção, substituição ou inversão de nucleotídeos). O alelo mutante geralmente produz um produto defeituoso ou nenhum produto. Esta modificação no produto pode levar à dominância incompleta do alelo dominante de tipo selvagem (não modificado).

40. (c):
A calvície é uma característica influenciada pelo sexo. A dominância dos alelos pode diferir em heterozigotos dos dois sexos. Este fenômeno é chamado de “dominância influenciada pelo sexo”. Os produtos gênicos de heterozigotos nos dois sexos podem ser influenciados diferencialmente pelos hormônios sexuais.

41. (b):
A anemia falciforme é um distúrbio hereditário autossômico no qual os eritrócitos se tornam em forma de foice. É causada pela formação de hemoglobina anormal chamada hemoglobina-S. A hamoglobina-S é formada quando o 6º aminoácido da cadeia β, isto é, o ácido glutâmico é substituído por valina devido à substituição. Ocorre devido a uma única alteração de & # 8211 nucleotídeo (A - & gt T) no gene da P-globina da fita codificadora. No gene normal da β-globina, a sequência de DNA é CCTGAGGAG, enquanto na anemia falciforme, a sequência é CCTGTGGAG

42. (b):
A deficiência de ADA pode ser curada permanentemente se o gene isolado das células da medula óssea que produzem ADA for introduzido nas células em estágios embrionários iniciais.

43. (c):
Em ABO, o grupo sanguíneo O refere-se ao grupo sanguíneo O. Não possui antígeno (A e B) nas hemácias.

44. (a):
Este gráfico mostra a herança de um traço autossômico recessivo como a fenilcetonúria. Um traço autossômico recessivo pode pular uma geração. Surge no caso de casamento entre dois indivíduos heterozigotos (Aa x Aa = 3 Aa + 1 aa), um indivíduo recessivo com híbrido (Aa x aa = 2 Aa + 2 aa) e dois recessivos (aa x ​​aa = todos aa). A fenilcetonúria é um distúrbio metabólico autossômico recessivo congênito, no qual o indivíduo homozigoto recessivo não possui a enzima fenilalanina hidroxilase. Os indivíduos heterozigotos são normais, mas portadores.

45. (c):
A síndrome de Klinefelter é uma doença genética em que existem três cromossomos sexuais, XXY, em vez do normal XX ou XY. O número de autossomos é normal, ou seja, 44. Os indivíduos afetados são aparentemente do sexo masculino, mas são altos e magros, com testículos pequenos, falha na produção normal de espermatozoides (azoospermia), aumento dos seios (ginecomastia) e ausência de pelos faciais e corporais.

46. ​​(d):
Como os espermatozoides produzidos são com genótipos AB, Ab, aB, ab (dois caracteres dialélicos), a pessoa deve ser heterozigótica para ambos os genes. Portanto, seu genótipo será AaBb.

47. (d):
Sementes amarelas (Y) são dominantes para verdes (y). Assim, uma planta com semente amarela heterozigótica terá o genótipo de (Yy) e uma planta com semente verde terá o genótipo de (yy). Quando essas duas plantas são cruzadas, o F1 geração terá a proporção de amarelo: verde como 50: 50. É mostrado como

48. (b):
Herança poligênica (ou quantitativa) é o tipo de herança em que a expressão completa de uma característica é controlada por dois ou mais genes em que um alelo dominante de cada gene contribui com apenas uma fração unitária da característica e a expressão fenotípica total é a soma total de um efeito aditivo ou cumulativo de todos os alelos dominantes de genes / poligenes. A cor da pele humana é um exemplo dessa herança poligênica que é controlada por três pares de poligenes A, B e C. A cor negra / preta é devida à presença de todos os seis alelos contribuintes dominantes AABBCC. A cor muito clara ou branca deve-se à presença de todos os seis alelos recessivos não contribuintes aabbcc.

49. (c):
O trigo hexaplóide é o resultado da alopoliploidia induzida pela duplicação do número de cromossomos do híbrido produzido pelo cruzamento de duas plantas diferentes. No triticale hexaplóide de trigo, 2n = 6x = 42. Portanto, x representa o número básico do cromossomo eno número do cromossomo haplóide. Portanto, n = 21 ex = 7 para trigo hexaplóide.

50. (c):
Um teste comum para encontrar os genótipos de um híbrido é o cruzamento de um F1 progênie com pai do sexo masculino.

51. (d):
Consulte as respostas 30.

52. (c):
Um distúrbio congênito é uma condição médica que está presente no nascimento.As doenças congênitas podem ser resultado de anormalidades genéticas, do ambiente intrauterino ou de fatores desconhecidos. Doença falciforme [um grupo de doenças genéticas causadas pela hemoglobina falciforme (Hb s). As moléculas de Hb s tendem a se agrupar, tornando os glóbulos vermelhos pegajosos, rígidos e mais frágeis, e fazendo com que se formem em forma de foice curva.] E coréia de Huntington (uma doença hereditária caracterizada por mudanças degenerativas nas estruturas dos gânglios basais, que, em última análise, resultam em um cérebro severamente encolhido e ventrículos aumentados, movimentos corporais anormais chamados coreia e perda de memória são distúrbios congênitos.

53. (a):
A cegueira para as cores é uma característica recessiva ligada ao sexo.

Todos os filhos serão daltônicos e todas as filhas serão portadoras.

54. (c):
A síndrome de Cri du chat, também chamada de síndrome de deleção 5p (ou 5p menos), é uma doença genética rara. A síndrome de Cri du chat é devida a uma exclusão parcial do braço curto do cromossomo número 5. O nome dessa síndrome em francês significa “choro do gato”, referindo-se ao choro característico de crianças com esse transtorno. O choro é causado pelo desenvolvimento anormal da laringe, que se torna normal algumas semanas após o nascimento. Bebês com cri du chat nascem com baixo peso e podem ter problemas respiratórios. Algumas pessoas com esse transtorno têm uma expectativa de vida encurtada, mas a maioria tem uma expectativa de vida normal.

55. (d) :
A anemia falciforme é uma doença hereditária autossômica em que os eritrócitos se tornam em forma de foice. O distúrbio ou doença é causado pela formação de uma hemoglobina anormal chamada hemoglobina-S. Conforme descoberto por Ingram (1958), a hemoglobina-S difere da hemoglobina-A normal em apenas um aminoácido & # 8211 6º aminoácido de (cadeia β, ácido glutâmico, é substituído por valina. Este é o principal efeito do alelo. Durante as condições de deficiência de oxigênio, a 6-valina forma ligações hidrofóbicas com locais complementares de outras moléculas de globina. Ela distorce sua configuração. Como resultado, os eritrócitos com hemoglobina-S tornam-se em forma de foice. Os portadores do gene da anemia falciforme são protegidos contra a malária devido à sua mutação específica de hemoglobina, isso explica por que a anemia falciforme é particularmente comum entre pessoas de origem africana. O parasita da malária tem um ciclo de vida complexo e passa parte dele nos glóbulos vermelhos e se alimenta de hemoglobina. Tanto a anemia falciforme quanto a talassemia é mais comum em áreas com malária, porque essas mutações transmitem alguma proteção contra o parasita. Em um portador, a presença do parasita da malária causa a ruptura dos glóbulos vermelhos, tornando o Plasmodium incapaz de se reproduzir. Além disso, a polimerização da Hb afeta a capacidade do parasita de digerir a Hb em primeiro lugar. Portanto, em áreas onde a malária é um problema, as chances de sobrevivência das pessoas realmente aumentam se forem portadoras de anemia falciforme. Assim, a anemia falciforme é um potencial salvador da malária.

56. (a):
Uma vez que a forma redonda da semente é dominante sobre a forma enrugada e o cotilédone amarelo é dominante sobre o cotilédone verde, então os indivíduos RRYY são redondos

57. (a):
A planta com genótipo AABbCC é heterozigótica para apenas um caractere B. Número de gametas = 2 X, onde n é a heterozigosidade.
Como n = 1, então 2 gametas serão formados. Esses são ABC e AbC.

Portanto, os dois tipos de gametas serão ABC e AbC.

58. (a):
A manifestação externa, expressão morfológica ou fisiológica de um indivíduo em relação a um ou mais caracteres é chamada de fenótipo. Para genes recessivos, fenótipo e genótipo são semelhantes. Para genes dominantes, o fenótipo é o mesmo para ambos os estados homozigotos. O fenótipo é influenciado pelo ambiente e também pela idade. Definitivamente, uma criança difere de um adolescente, este último de um adulto e um adulto de um idoso. Muitos fenótipos são determinados por vários genes. Assim, a identidade do fenótipo é determinada pelo genótipo e ambiente.

59. (a):
Consulte a resposta 48.

60. (c):
Um cruzamento de teste envolvendo o cruzamento de F1 indivíduo com o genitor homozigoto recessivo. É feito para descobrir indivíduos homozigotos e heterozigotos. Portanto, AaBb, deve ser cruzado com aabb.

61. (d):
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G-6- PD) é um grupo de anormalidades hereditárias (distúrbio ligado ao X) em que a atividade da enzima eritrocitária G-6-PD é marcadamente diminuída, levando à hemólise.

62. (b):
As características regidas por genes recessivos ligados ao sexo são: (a) produzem distúrbios em homens com mais frequência do que em mulheres, (b) se expressam em homens, mesmo quando representados por um único alelo, porque o cromossomo Y não carrega nenhum alelo correspondente, (c ) raramente aparecem no pai e no filho. (d) não aparecem em mulheres, a menos que seu pai também possua o mesmo e a mãe seja uma portadora, (e) mulheres heterozigotas para a função do traço como portadoras, (f) mulheres homozigotas para a característica recessiva transferem a característica para todos os filhos .
Veja o exemplo do daltonismo, que é uma característica recessiva ligada ao sexo. Na pergunta, como homem e mulher não apresentam sinais de doença, então o homem deve ser normal e a mulher deve ser portadora.

63. (d):
A síndrome de Down é causada pela presença de um cromossomo extra número 21. Ambos os cromossomos do par 21 passam para um único ovo. Assim, o ovo possui 24 cromossomos em vez de 23 e a prole tem 47 cromossomos (45 + XY nos homens, 45 + XX nos homens) em vez de 46. A síndrome de Turner é formada pela união de um ovo O anormal e um espermatozóide X normal ou um óvulo normal e um espermatozóide O anormal. O indivíduo tem 45 cromossomos (44 + X) em vez de 46. Mulheres com mais de dois cromossomos X são chamadas de superfemininas. Triploidia é uma condição na qual um organismo tem três vezes (3n) o número haplóide (n) de cromossomos.

64. (c):
Flaemofilia é uma doença ligada ao sexo na qual o paciente continua a sangrar mesmo com um pequeno corte, uma vez que ele ou ela não possui o fenômeno natural da coagulação do sangue. A hemofilia (= hemofilia) é geneticamente devida à presença de um gene recessivo h, transportado pelo cromossomo Y. Uma mulher se torna hemofílica apenas quando ambos os cromossomos X carregam o gene (X h X h). No entanto, essas mulheres geralmente morrem antes do nascimento porque a combinação desses dois alelos recessivos é letal. Uma mulher com apenas um alelo para hemofilia (XX h) parece normal porque o alelo para coagulação sanguínea normal presente no outro cromossomo X é dominante. Essas mulheres são conhecidas como portadoras. No caso do sexo masculino, um único gene para o defeito é capaz de se expressar, pois o cromossomo Y é desprovido de qualquer alelo correspondente (X h Y) em que um organismo tem três vezes (3n) o número haplóide (n) de cromossomos.

65. (d):
O cretinismo ocorre devido à hipossecreção dos hormônios da tireoide. A hemofilia é uma característica recessiva ligada ao sexo. A fibrose cística também é uma doença autossômica recessiva que resulta em obstrução do muco nos pulmões. A talassemia envolve uma mutação genética nas cadeias polipeptídicas da hemoglobina.

66. (a):
A cegueira para as cores é uma característica recessiva ligada ao sexo. Já que o pai da mulher era daltônico. Ela deve ser portadora do gene daltônico (XCX). Quando ela se casa com um daltônico, sua progênie pode ser

67. (b):
Uma vez que a cor da fruta vermelha é dominante sobre a cor amarela da fruta e a altura é dominante sobre a baixa

Estes são produzidos na proporção de 1: 1

68. (d):
Prototroph é a cepa nutricionalmente selvagem que é incapaz de crescer no meio mínimo, a menos que nutrientes adicionais sejam adicionados ao meio. Fenótipo é o tipo de organismo produzido pela reação de um determinado genótipo com o meio ambiente. Holotype é um do tipo original usado para descrever uma nova espécie.

69. (a):
O homem humano é heterozigoto para o gene autossômico A e B e também hemizigótico para o gene hemofílico h, então, seu genótipo será AaBbXhY porque a hemofilia é uma característica ligada ao sexo que está presente na X-cromosoína. Portanto, o número total de gametas será abX h, abY, ABX h, ABY, AbX h, AbY, aBX h, aBY. Portanto, a proporção de espermatozoides abXh será de 1/8.

70. (c):
A lei de Mendel da classificação independente afirma que quando os pais diferem um do outro em dois ou mais pares de caracteres contrastantes, a herança de um par de fatores é independente do outro. Para que o personagem se agrupe independentemente, eles devem estar localizados em cromossomos não homólogos separados. Os genes presentes no mesmo cromossomo mostram ligação. Isso significa que esses caracteres permanecem juntos e, portanto, um pequeno número de combinações é formado. Este fenômeno é chamado de ligação, tais genes são chamados de genes ligados. Portanto, A e B são genes ligados.

71. (b):
Mutação é uma alteração repentina da estrutura química de um gene ou a alteração de sua posição no cromossomo pela quebra e reintegração do cromossomo. Ocorreu em pais do sexo masculino. Mas organelas como mitocôndrias, cloroplasto etc. fazem parte da herança citoplasmática.
A herança citoplasmática é a passagem de características dos pais para os filhos por meio de estruturas presentes no citoplasma dos gametas contribuintes. Os genes plasmáticos ocorrem em plastídios, mitocôndrias, plasmídeos e algumas partículas especiais como partículas kappa, partículas sigma, etc. Em organismos superiores, a herança citoplasmática é chamada de herança materna porque o zigoto recebe a maior parte de seu citoplasma do óvulo. Portanto, a herança citoplasmática geralmente não é parental. Portanto, nenhuma progênie apresentará mutação.

72. (b):
Em questão, quando o genótipo do outro progenitor não é mencionado, isso deve ser considerado normal. A cegueira para as cores é uma característica recessiva ligada ao sexo (i) Para descobrir o genótipo de uma mulher.
Seu pai é daltônico seu genótipo é XCY e sua mãe é normal, então seu genótipo é XX.

Então, mulher é portadora
(ii) Quando essa mulher se casar com um homem normal, 50% dos filhos serão daltônicos.

Menina normal Garoto normal Carrier Garoto daltônico

73. (c):
Os genes recessivos localizados no cromossoma X de humanos são sempre expressos em homens, e. O daltonismo é um traço recessivo ligado ao sexo, no qual o olho não consegue distinguir as cores vermelha e verde. O gene para a visão normal é dominante. O gene normal e seu alelo recessivo são transportados pelos cromossomos X. Em mulheres, o daltonismo aparece apenas quando ambos os cromossomos sexuais carregam o gene recessivo (X C X C). As mulheres têm visão normal, mas funcionam como portadoras se um único gene recessivo para o daltonismo estiver presente (XX C). No entanto, em homens humanos, o defeito aparece na presença de um único gene recessivo (X C Y) porque o cromossomo Y do homem não carrega nenhum gene para a visão de cores.

74. (b):
Mendel trabalhou na ervilha e escolheu
sete personagens para isso. A cor verde da semente é o caráter recessivo em seu experimento e o caráter dominante para a cor da semente é o amarelo. A posição axial da flor, a cor do vagem verde e a forma redonda da semente são todos caracteres dominantes. .

75. (d):
Mendel trabalhou com ervilha de jardim. Ele escolheu apenas aqueles personagens que mostraram resultados consistentes. Ele trabalhou em sete personagens. Esses personagens mostraram sortimento independente completo, apesar dos sete personagens escolhidos por ele estarem presentes nos quatro cromossomos -1,4, 5 e 7.

76. (b):
Um cruzamento recíproco significa que os mesmos dois pais são usados ​​em dois experimentos de tal forma que se
em um experimento, A é usado como o progenitor feminino e B é usado como o progenitor masculino, então no outro experimento A será usado como o progenitor masculino e B como o progenitor feminino. Assim, as fontes de gametas são invertidas. Quando o F1 Indivíduos obtidos em um cruzamento são cruzados com os pais recessivos é chamado de teste de cruzamento. Quando a herança de dois pares de caracteres contrastantes é estudada simultaneamente, é chamada de cruz dihíbrida.

77. (c):
Traços influenciados pelo sexo são traços autossômicos influenciados pelo sexo. Se um homem tiver um alelo recessivo, ele mostrará essa característica, mas serão necessários dois alelos recessivos para que a mulher mostre a mesma característica, por ex. calvície de padrão, bigodes e barba em homens. Traços ligados ao sexo são aqueles traços cujos genes determinantes são encontrados nos cromossomos sexuais. Traços limitados por sexo são os traços que são expressos em um determinado sexo, embora seus genes também ocorram no outro sexo, por exemplo, secreção de leite em fêmeas mamíferas.

78. (b):
Na anemia falciforme, a forma dos eritrócitos muda (em forma de foice) em comparação com o normal. As células falciformes (hemácias) não podem passar pelos capilares e, portanto, obstruí-los.
Por outro lado, a doença transmitida pelo mosquito é a malária. Aqui, a fase principal do ciclo sexual, no mosquito afetado, ocorre na RBC normal. Mas, como na anemia de células sicke, os eritrócitos ficam deformados, o ciclo do mosquito não pode ser continuado aqui. Assim, a anemia falciforme é um potencial salvador da malária.

79. (c):
A síndrome de Down é o exemplo de aneuploidia autossômica. Aqui, uma cópia extra do cromossomo 21 ocorre. Por se tratar de uma doença autossômica, a prole produzida da mãe afetada e do pai normal deve ser de 50%.

80. (c):
De acordo com a teoria do equilíbrio gênico da determinação do sexo, a razão entre o número de cromossomos X e o número de conjuntos completos de autossomos determinará o sexo. Acredita-se que o cromossomo X carregue genes de tendência feminina, enquanto os autossomos carregam genes de tendência masculina. Ambos os conjuntos de genes começam a funcionar e deve haver um equilíbrio entre eles para que um indivíduo se torne homem ou mulher. Se a relação entre X e A for 1,0, será um indivíduo do sexo feminino e quando for 0,5, será do sexo masculino.

81. (c):
O gene pleiotrópico é um gene que tem um efeito mais amplo no fenótipo, isto é, controla várias características fenotípicas. A anemia falciforme é considerada causada por um desses genes pleiotrópicos. A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene da β globina da hemoglobina. A mutação de um único ponto leva a uma mudança de aminoácido.

Mas esta pequena mutação pontual e mudança de amp nas cargas de β globina resultantes para falcização de hemácias, anemia hemolítica, dor nas articulações, esplenomegalia etc.
Além disso, o portador do gene da anemia falciforme permanece protegido da malária. Assim, o gene é naturalmente selecionado na Ásia tropical e subtropical e na África.

82. (a):
Frequências de cruzamento e recombinação: Um cruzamento produz 50% de tipos recombinantes. Portanto, a frequência de cruzamento seria o dobro da frequência de recombinantes. 1% de recombinantes (1% de cruzamento) significa cruzamento de 2% de meiócitos. Os mapas Linkage / Cross over / Chromosome são uma representação gráfica das posições / ordem relativas e distâncias relativas dos genes em um cromossomo na forma de linha, como um mapa linear que descreve lugares diferentes e suas distâncias relativas sem fornecer a quilometragem exata. É baseado na hipótese de Morgan (1911) de que a frequência de cruzamento / recombinação entre dois genes ligados é diretamente proporcional à distância física entre os dois. 1 unidade de mapa ou centrimorgan é equivalente a 1% de recombinação entre dois genes. A porcentagem de cruzamento entre a e b é de 20%, então eles estão separados por uma distância de 20 no mapa eb e c estão separados por uma distância de 28 no mapa. Assim, a sequência correta de genes nos cromossomos será tão

83. (a):
A autofecundação é o processo de fertilização com gametas polares ou masculinos do mesmo indivíduo. AABbCC produzirá dois tipos de gametas ABC e AbC. Assim, em F2 serão obtidos genótipos da terceira geração. Estes são AABBCC, AABbCC e AAbbCC na proporção de 1: 2: 1. Fenotipicamente AABBCC e AABbCC são iguais. Portanto, a razão fenotípica em F2 geração será 3: 1.

84. (c):
O fator dominante é um alelo ou fator Mendeliano que se expressa tanto no estado híbrido (heterozigoto) quanto no homozigoto. É denotado por letras maiúsculas (T ou D para altura na ervilha, R ou W para sementes redondas na ervilha).

Um gene dominante no genótipo será expresso mesmo na presença de um gene recessivo correspondente.

85. (a):
No padrão de herança dos cromossomos sexuais, o cromossomo X do pai sempre passa para a filha e o cromossomo X da mãe passa para o filho. Como o pai está doente e todas as meninas o herdam, é óbvio que a doença está ligada ao sexo. A mãe não é portadora (como fica evidente pelo fato de nenhum filho estar doente). Assim, o gene é dominante e se expressa mesmo em condição heterozigótica.

86. (a):
A síndrome de Down (Mongolian Idiocy, Mongolism) é causada pela presença de um cromossomo extra número 21. O bebê tem uma face característica com uma ponte nasal plana, manchas em escova, língua protuberante, orelhas pequenas e lesões cardíacas. Todas as crianças afetadas apresentam retardo mental (moderado), baixa estatura e anormalidades autoimunes. Todos os homens são inférteis e as mulheres têm fertilidade reduzida.
A anemia falciforme não é uma doença ligada ao sexo (ou seja, ligada ao X), mas uma característica recessiva hereditária autossômica. A hemofilia está ligada ao X, mas não holandric / ligada ao Y. A doença de Parkinson é uma doença degenerativa devido à ausência da substância neurotransmissora "dopamina" do cérebro. Não é nada hereditário.

87. (a):
Epistasia é o fenômeno de supressão da expressão fenotípica de um gene por um gene não paralelo que mostra seu próprio efeito. O gene que mascara o efeito de outro é denominado gene epistático, enquanto o que é suprimido é denominado gene hipostático. A epistasia é de três tipos & # 8211 dominante, recessiva e dominante recessiva. Dois ou mais pares diferentes de alelos, com um efeito cumulativo presumido governando características quantitativas como tamanho, pigmentação etc., são chamados de poligenes.

88. (b):
A tendência das combinações potenciais de permanecerem juntas, que se expressa em termos de baixa frequência de recombinações (novas combinações), é chamada de ligação. Os genes presentes nos mesmos cromossomos mostram ligação. Esses genes são chamados de genes ligados. Como os genes A e B estão ligados, eles serão transmitidos juntos na progênie.

89. (uma) :
Dominância é o fenômeno no qual um membro de um par de genes alélicos se expressa como um todo (dominância completa) ou em parte (dominância incompleta). Codominância é quando os dois genes não apresentam relação dominante-recessiva nem apresentam condição intermediária, mas ambos se expressam simultaneamente. Isto foi relatado no caráter ruão do gado (isto é, manchas de 2 cores diferentes na pele). Pseudodominância é quando um alelo recessivo do cromossomo homólogo normal se comporta como um alelo dominante e é expresso fenotipicamente.

90. (d):
Se dois genes presentes em loci diferentes produzem o mesmo efeito quando presentes sozinhos, mas interagem para formar uma nova característica quando presentes juntos, eles são chamados de genes complementares. O F2 a proporção é modificada para 9: 7 em vez de 9: 3: 3: 1.

91. (b):
De acordo com a lei da classificação independente, os dois fatores de cada característica se agrupam de forma aleatória e independente dos fatores de outras características no momento da meiose e são rearranjados aleatoriamente e independentemente na prole.O princípio da lei da classificação independente é aplicável apenas aos fatores ou genes que estão presentes em cromossomos diferentes.

92. (b):
Consulte a resposta 41.

93. (c):
O corpo de Barr é uma massa de cromatina sexual condensada nos núcleos das células somáticas femininas normais devido ao cromossomo X inativo. Assim, o corpo de Barr representa o cromossomo X inativado. Sempre que o número de cromossomos X for dois ou mais do que dois, o número de corpos barrados será um a menos que o número de cromossomos X. Portanto, o número de corpos de barril em XXXX fêmea é três.

94. (b):
Masculino XX e feminino XY às vezes ocorrem devido à transferência de segmentos nos cromossomos X e Y. A deleção é a perda de um segmento intercalar de um cromossomo que é produzido por uma dupla quebra nos cromossomos seguida pela união das partes restantes. Aneuploidia é uma condição de ter menos cromossomos ou mais cromossomos do que o número normal do genoma da espécie.

96. (a):
A cruz pode ser representada como:

Tall Red TtRr & # 8211 50%
Tall White Ttrr & # 8211 50%

97. (d):
Mendel trabalhou com ervilha de jardim. Ele escolheu apenas aqueles personagens que mostraram resultados consistentes. Ele trabalhou em sete personagens que são dados como:

A partir da tabela acima, confirma-se que a cor verde da vagem é a característica dominante.

98. (a):
Consulte a resposta 86.

99. (a):
Se a fertilização ocorre entre gametas de Rh feminino e Rh & # 8211 masculino, o sangue do feto resultante é Rh. Este é um problema sério. Se a criança Rlr não sofre (embora o sangue Rh & # 8217 do feto estimule a formação de fatores anti Rh não são produzidos no sangue da mãe para prejudicar o feto). Mas na segunda gravidez (com feto Rh +), os fatores anti Rh do sangue da mãe destroem os glóbulos vermelhos do feto. Isso é chamado de eritroblastose fetal. Os novos nascidos podem sobreviver, mas geralmente são anêmicos.

100. (a):
em Drosophila. A condição XXY leva à feminilidade. O exame citológico sugeriu que o cromossomo Y não desempenha nenhum papel na determinação do sexo em Drosophila. No ser humano, XXY é fenotipicamente masculino com ginecomastia testicular subdesenvolvida e frequentemente retardo mental. É causada pela união de um óvulo XX e espermatozóide não disjuntos e um óvulo X normal e esperma XY anormal. Isso indica que no cromossomo Y do ser humano é ativo na determinação do sexo.

101. (c):
Consulte a resposta 87.

102. (c):
O cruzamento de indivíduos com fenótipo dominante com seu homozigoto recessivo é um cruzamento teste, que pode ser representado como:

Teste de progênie cruzada Tt (alto) tt (anão)
Assim, a proporção de progênie é = I: 1

103. (d):
O daltonismo é a incapacidade de certos seres humanos de distinguir a cor vermelha da verde. É produzido por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Um casamento entre um homem com visão normal (XY) e mulheres daltônicas (X C X C) resulta em filhos daltônicos (X C X C) e filhas portadoras (XX C).

104. (d):
Uma proteína chamada antígeno rhesus está presente na superfície dos glóbulos vermelhos em muitas pessoas. Dependendo da raça, 85 a 99 por cento da população branca tem esse antígeno rhesus (também chamado de fator Rh) e é chamada de Rh positivo (Rh +). Outros que não apresentam esse fator são conhecidos como Rh negativo (Rh). Os indivíduos Rh + e Rh & # 8211 são fenotipicamente normais. O problema surge durante a transfusão de sangue e gravidez.
A primeira transfusão de sangue Rh + para a pessoa com sangue Rh + não causa nenhum dano porque a pessoa Rh & # 8211 desenvolve fatores anti-Rh ou anticorpos em seu sangue. Na segunda transfusão de sangue Rh para a pessoa Rh & # 8211, os fatores anti-Rh do último atacam e destroem os glóbulos vermelhos do doador. Se o sangue do pai é Rh & # 8211 e o sangue da mãe é Rh +, o sangue do feto é Rh & # 8211. Esse é um problema sério. Se o sangue Rh & # 8217 da mãe não entrou em contato com o sangue Rh + anteriormente por meio de transfusão, seu primeiro filho não sofre (embora o sangue Rh + do feto estimule a formação de fatores anti Rh ou anticorpos no sangue da mãe ainda o suficiente fatores anti Rh não são produzidos no sangue da mãe para prejudicar o feto). Mas na segunda gravidez (com feto Rh +), os fatores anti Rh do
o sangue da mãe destrói os glóbulos vermelhos do feto. Isso é chamado de eritroblastose fetal. Os novos nascidos podem sobreviver, mas geralmente são anêmicos.

105. (d):
A hemofilia é um defeito do sangue que impede a sua coagulação. É causada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Quando um homem hemofílico (X h Y) se casa com uma mulher normal (XX), produz meninas portadoras (XX h) e meninos normais (XY), ou seja, todos os seus descendentes serão normais.

106. (b):
Em seres humanos, a herança da cor da pele se deve a vários genes. Esse tipo de herança é chamado de herança quantitativa. Herança quantitativa é um tipo de herança controlada por um ou mais genes em que os alelos dominantes têm efeito cumulativo com cada alelo codominante expressando uma parte ou unidade do traço, o traço completo sendo mostrado apenas quando todos os alelos dominantes estão presentes. Alguns exemplos dessa herança são a cor da pele em seres humanos, inteligência humana, altura em seres humanos etc. A anemia falciforme e a fenilcetonúria são devidas a genes recessivos (autossômicos) em condição homóloga. A daltonismo é produzida por um gene recessivo localizado no cromossomo X.

107. (b):
A capacidade de um gene de ter efeito fenotípico múltiplo porque influencia vários caracteres simultaneamente é conhecida como pleiotropia. O fenômeno pelo qual um gene suprime a expressão fenotípica de um gene não-paralelo é denominado epistasia.

108. (a):
De acordo com o princípio da seleção independente, os dois fatores de cada característica se agrupam de forma aleatória e independente dos fatores de outras características no momento da meiose e são rearranjados aleatoriamente e independentemente na prole. O princípio da classificação independente é aplicável apenas aos fatores ou genes que estão presentes em cromossomos diferentes. Os cromossomos têm centenas de genes que mostram herança ou ligação ligada. Ligação é o fenômeno de certos genes (presentes no mesmo cromossomo) para permanecerem juntos e serem herdados por gerações. Os sete caracteres que Mendel escolheu estavam presentes em 14 cromossomos e, portanto, não mostravam ligação, mas se estivessem presentes em 12 cromossomos, teriam mostrado ligação e o princípio da classificação independente não teria sido descoberto.

109. (b):
Crossing over é a troca recíproca de segmentos entre cromátides não irmãs de um par de cromossomos homólogos. Isso resulta na recombinação de genes. As cromátides não-irmãs nas quais ocorre a troca de segmentos são conhecidas como cruzamentos ou recombinantes, enquanto outras cromátides não envolvidas na troca de segmentos são chamadas de não-cruzadas ou tipos parentais. Cruzamento único em um ponto entre duas cromátides não irmãs, resultando em dois tipos de cruzamento e dois tipos parentais. Cruzamento duplo em dois pontos em uma tétrade de cromátides.

110. (d):
Um indivíduo heterozigoto é aquele que possui dois fatores ou alelos mendelianos contrastantes para um personagem.
Número de gametas = 2n = 22 = 4.
onde n é o número do gene na forma heterozigótica. Os quatro gametas formados serão - & gtABc, AbC, Abe e ABC,

111. (b):
A hemofilia é um defeito do sangue que impede sua coagulação. O daltonismo é a incapacidade de certos seres humanos de distinguir a cor vermelha da verde. Ambas as doenças são produzidas por um gene recessivo localizado nos cromossomos X. Uma mulher com o gene para hemofilia em um cromossomo X e o gene para daltonismo em outro cromossomo X terá o genótipo X h X C.
X h X C x XY

Assim, a progênie inclui 50% de filhas hemofílicas (portadora) e 50% de filhas daltônicas (portadora).

112. (d):
Em humanos, a anormalidade cromossômica sexual se deve ao gene carregado no cromossomo X. O aumento do complemento X leva à síndrome de Klinefelter. A síndrome de Klinefelter & # 8217s, síndrome 47, XXY ou XXY é uma condição causada por uma aneuploidia cromossômica. Os machos afetados têm um cromossomo sexual X extra. É formado pela união de um óvulo XX e espermatozóide normal Y ou óvulo X normal e espermatozóide XY anormal. Os machos afetados são quase sempre efetivamente estéreis, embora a assistência reprodutiva avançada às vezes seja possível e algum grau de deficiência no aprendizado da linguagem e retardo mental possam estar presentes. Em adultos, as características possíveis variam amplamente e incluem poucos ou nenhum sinal de afetação, constituição e aparência facial esguias e jovens, ou um tipo de corpo arredondado com algum grau de ginecomastia (aumento do tecido mamário). É a segunda condição cromossômica extra mais comum e tem o nome do Dr. Harry Klinefelter, um endocrinologista do Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, que a descreveu pela primeira vez em 1942. A condição existe em cerca de 1 em cada 500 a 1.000 homens .

113. (d):
O albinismo é causado pela ausência da enzima tirosinase, que é essencial para a síntese do pigmento a partir da diidroxifenialanina. O gene do albinismo (a) não produz a enzima tirosinase, mas seu alelo normal (A) sim. Assim, apenas o indivíduo homozigoto (aa) é afetado por esta doença. Albinos (indivíduos com albinismo) não possuem melanina de pigmento escuro na pele, cabelo e íris. Embora os albinos tenham visão deficiente, eles levam uma vida normal. Com base nos princípios da herança recessiva simples, a probabilidade de um filho albínico de pais normalmente pigmentados será de 1/4 ou 25%.

114. (c):
A Drosophila feminina possui dois cromossomos sexuais homomórficos (XX) e a Drosophila masculina contém dois cromossomos sexuais heteromórficos (XY). A região diferencial ou não homóloga do cromossomo Y é principalmente heterocromática. O pai feminino produz apenas um tipo de ovo (22 + X). O pai masculino produz dois tipos de gametas (22 + Y) e (22 + X). Eles são produzidos em proporções iguais. Como os dois tipos de espermatozóides são produzidos em proporções iguais, há chances iguais de obter uma mosca macho ou fêmea em um determinado acasalamento.

115. (b):
A síndrome de Klinefelter é uma condição aneuploide com 3 cromossomos sexuais (trissomia). A síndrome de Klinefelter é causada pelo genótipo XXY. Este genótipo resulta da união de um óvulo XX não disjunto e um espermatozóide Y normal ou óvulo X normal e um espermatozóide XY anormal. O indivíduo possui 47 cromossomos (2n +1).
A pessoa com síndrome de Klinefelter é um homem estéril com testículos pequenos, pernas excepcionalmente longas, obesidade e pelos no corpo esparsos e com muitas características femininas, como seios. A vítima geralmente tem inteligência normal. Quanto mais cromossomos X, maior é o defeito mental. A síndrome de Klinefelter ocorre cerca de uma vez em 2.000 nascidos vivos.
A síndrome de Turner é formada pela união de um óvulo O anormal e um espermatozóide X normal ou um óvulo normal e um espermatozóide O anormal. O indivíduo possui 45 cromossomos (44 + X). A síndrome de Down é causada pela presença de um cromossomo número 21 extra. O ginandromorfismo é um fenômeno pelo qual uma parte do corpo de um animal é masculina e a outra é feminina.

116. (a):
Cromossomos sexuais são aqueles cromossomos cuja presença, ausência ou forma particular determina o sexo do indivíduo em organismos unissexuais ou dióicos, por exemplo, XX & # 8211 XY. Método XY (XX & # 8211 XY). Ocorre em mamíferos e em muitos insetos, com fêmeas possuindo cromossomos sexuais homomórficos XX e machos possuindo cromossomos XY & # 8211 heteromórficos. No ser humano, o cromossomo Y é reto e acrocêntrico (centrômero subterminal próximo a uma extremidade). Tem cerca de 2 mm de comprimento e é, portanto, o mais curto de todos os cromossomos. O cromossomo X tem 5,0 e # 8211 5,5 mm de comprimento. É metacêntrico (centrômero no meio).
Apesar das diferenças na morfologia, os cromossomos XY fazem sinapses durante o zigoteno. Eles têm duas partes, homóloga e diferencial. Regiões homólogas dos dois participam da sinapsis.

117. (c):
Consulte a resposta 48.

118. (b):
Genes complementares são aqueles genes não paralelos que mostram independentemente um efeito semelhante, mas produzem uma nova característica quando presentes juntos na forma dominante. Genes suplementares são um par de genes não paralelos, um dos quais produz seu efeito independentemente no estado dominante, enquanto o alelo dominante do segundo gene não tem nenhum efeito independente, mas é capaz de modificar o efeito do primeiro para produzir uma nova característica. Genes duplicados são genes independentes que produzem o mesmo efeito ou efeito semelhante.

119. (b):
Consulte a resposta 115.

120. (d):
Em caso de dúvida em que o genótipo do outro progenitor não é mencionado, isso deve ser considerado normal.

Sobre os casos mostram que se a mãe (senhora) é portadora então as opções (a) e (c) não são verdadeiras. A opção (b) é verdadeira e a opção (d) todas as filhas normais (embora fenotipicamente) também é verdadeira. Se a mãe é normal, então as opções (a), (b) e (c) não são verdadeiras e a opção (d) é verdadeira, portanto, a partir dos casos, conclui-se que a opção (d) é verdadeira.

121. (c):
É uma doença ligada ao sexo. É uma doença que ocorre devido ao gene responsável por determinar o caráter em questão e é carregada em um cromossomo sexual. Em humanos, este é sempre o cromossoma X, e. daltonismo. Aqui, um pai geneticamente doente (homem) se casa com uma mulher normal (homozigota). O daltonismo é recessivo à visão normal, de modo que os filhos produzidos seriam normais, mas as filhas serão heterozigotas (fenótipo normal), o que significa que essas filhas serão portadoras dessa característica.

122. (c):
E.B. Lewis em 1951 relatou a partir de um cruzamento de moscas de olhos brancos e olhos de damasco em Drosophila, ele obteve F 1 com cor de olhos intermediária. Em F2, ele esperava segregação apenas para damasco e branco, mas recuperou frequência muito baixa do tipo selvagem. Como esses alelos se comportavam como não alelos, Lewis preferiu chamá-los de pseudoalelos e o fenômeno de pseudoalelismo. No pseudoalelismo na posição cis, ambos os alelos mutantes estão em um cromossomo. Portanto, o outro cromossomo estará normal e será capaz de produzir o resultado final. Mas na posição trans, a sequência de etapas envolvidas na síntese será interrompida devido a mutações em qualquer um dos dois cromossomos homólogos, levando assim a um fenótipo mutante.

123. (a):
Consulte a resposta 87.

124. (b):
A mutação pontual envolve apenas a substituição de um nucleotídeo por outro. Um tipo de mutação pontual é a mutação missense. Essas são mudanças de base que alteram o códon de um aminoácido, resultando em sua substituição por um aminoácido diferente. Por exemplo, a mutação do códon CTT em ATT resultaria na substituição do aminoácido hidrofóbico leucina por isoleucina, outro aminoácido hidrofóbico. Muitas outras mutações missense foram descritas, as quais afetam a proteína codificada e resultam em doenças genéticas. Estes incluem uma mutação de A para T no gene da b-globina, um dos polipeptídeos da & # 8217hemoglobina. Esta mutação altera o códon seis do gene de GAG, que codifica o ácido glutâmico, para GTG, que codifica a valina. A mutação resulta em uma condição chamada anemia falciforme, na qual os glóbulos vermelhos adotam uma forma anormal de foice devido à agregação das moléculas de hemoglobina. As células anormais têm vida curta, o que causa anemia e se alojam nos capilares, o que reduz o suprimento de sangue aos órgãos.

125. (b):
Consulte a resposta 115.

126. (b):
Apesar das diferenças na morfologia, os cromossomos XY são homólogos e fazem sinapses durante o zigoteno. É porque eles têm duas partes, homóloga e diferencial. As regiões homólogas dos dois ajudam no emparelhamento. Eles carregam os mesmos genes que podem ter alelos diferentes. A região diferencial do cromossomo Y carrega apenas genes ligados a Y ou holandric, por exemplo, fator determinante de testículo (TDF). É talvez o menor gene ocupando apenas 14 pares de bases. Outros genes holandricos são hipertricose (pêlos excessivos) no pavilhão auricular, pele de porco-espinho, queratodermia dissipatum (pele espessada das mãos e pés) e dedos dos pés palmados. Os genes holandricos são herdados diretamente por um filho de seu pai. Os cromossomos que controlam a maioria dos caracteres morfofisiológicos além do sexo são chamados de autossomos. Genes ligados ao sexo são aqueles encontrados nos cromossomos sexuais. Os genes mutantes são formados por uma mudança no tipo de nucleotídeo e na sequência de um segmento de DNA que representa um gene ou cistron.

127. (c):
O grupo sanguíneo de uma criança não pode ser obtido de pais com grupo sanguíneo O x AB. Os grupos sanguíneos dos pais podem ser A x O, A x B, B x O, B x A, O x A e O x B.

128. (a):
Consulte a resposta 113.

130. (d):
De ambos os pais normais, a chance de um filho do sexo masculino se tornar daltônico só é possível quando o pai da mãe era daltônico. É um exemplo de herança cruzada cruzada. Se for feito um cruzamento entre dois sexos que diferem em certos caracteres, de forma que o personagem de um sexo permaneça oculto no sexo oposto da geração F 1, mas é transmitido ao mesmo sexo na geração F2 geração, é dito que exibe herança cruzada criss.

131. (c):
O genótipo do Sr. Kapoor será Bbd, portanto, um quarto dos espermatozoides terá Bd.

132. (b):
AABB x aabb é adequado para experimentos de ligação. Ligação é a tendência de certos genes serem herdados juntos, porque estão no mesmo cromossomo. Assim, as combinações parentais de caracteres são encontradas com mais frequência na prole do que nos não parentais.

133. (c):
De um casal normal, metade dos filhos são hemofílicos, enquanto metade das filhas são carregadas. O gene está localizado em um cromossomo X da mãe. O cruzamento entre uma fêmea portadora hemofílica X h X e um macho normal resultaria em 50% dos filhos hemofílicos e 50% das filhas portadoras.

134. (d):
Dois genes não paralelos dominantes estão separados por 50 unidades de mapa. A ligação está ausente / incompleta. O mapeamento cromossômico é baseado no fato de que os genes estão linearmente arranjados no cromossomo e a frequência de cruzamento é diretamente proporcional à distância entre dois genes. Genes dominantes mostram arranjo cis. Em 50 unidades de mapa, cis é alterado para trans e vice-versa, portanto, nenhuma ligação fixa está presente.

135. (uma) :
Consulte a resposta 48.

136. (b):
A lei da classificação independente afirma que, quando dois indivíduos diferem um do outro em dois ou mais pares de fatores, a herança de um par é totalmente independente da herança do outro. A lei da classificação independente é aplicável apenas aos fatores ou genes localizados em cromossomos diferentes.

137. (b):
O sexo é determinado nos seres humanos no momento da fecundação. O sexo do corpo humano é determinado pelo cariótipo do zigoto ou óvulo fertilizado. O sexo do bebê depende do esperma que fertiliza o óvulo.

138. (d):
A criança do grupo O tem pai do grupo B. O genótipo do pai será I B I °. O genótipo da criança seria I ° I ° (recessivo). Portanto, o genótipo do pai só pode ser I B I °.

139. (a):
Um alelo é dominante se for expresso em ambos os estados homozigóticos. Os alelos dominantes se expressam tanto na condição homozigótica quanto na heterozigótica. É denotado por letras maiúsculas.

140. (c):
Em um cruzamento entre AABB x aabb, a proporção de F2 genótipos entre AABB, AaBB, Aabb e aabb seriam 1: 2: 2: 1. Genótipo é a composição genética de um indivíduo. Isso pode se referir a apenas um traço ou pode se referir à combinação de muitos ou todos os traços dos indivíduos.

141. (a):
A segregação de fatores mendelianos (sem ligação, sem cruzamento) ocorre durante a anáfase I. Na anáfase I, ocorre a segregação real, mas dois alelos semelhantes ocorrem no cromossomo díade que se separam na anáfase II.

142. (d):
Um organismo com dois alelos idênticos é homozigoto. Os homozigotos possuem genes idênticos no mesmo locus em cada membro de um par de cromossomos / homólogos.

143. (a):
Consulte a resposta S3.

144. (d):
Consulte a resposta 63.

145. (c):
Em seres humanos, 45 cromossomos / anormalidade XI XO única causa a síndrome de Turner. Indivíduos com um único cromossomo X 2A + XO (45) têm diferenciação sexual feminina, mas os ovários são rudimentares. Outros fenótipos associados a esta condição são baixa estatura, pescoço alado, tórax largo, falta de características sexuais secundárias e esterilidade. Assim, qualquer desequilíbrio nas cópias dos cromossomos sexuais pode interromper a informação genética necessária para o desenvolvimento sexual normal.

146. (d):
I A I ° x I A I B nos dá os seguintes genótipos I A I A, I ° P, I A I B. Portanto, quando um homem do grupo sanguíneo A se casa com uma mulher do grupo sanguíneo AB, a progênie B indicaria que o homem é heterozigoto A.

147. (d):
O sistema de grupo sanguíneo ABO é devido a alelismo múltiplo. Um gene pode ter mais de dois alelos ou alelomorfos, que podem ser expressos por mutação na forma selvagem de mais de uma maneira. Esses alelos ou alelomorfos formam uma série de alelos múltiplos. O modo de herança no caso de alelos múltiplos é denominado alelismo múltiplo. Um exemplo bem conhecido e mais simples de alelismo múltiplo é a herança de grupos sanguíneos ABO em seres humanos. Na população humana, três alelos diferentes para este caractere são encontrados & # 8211 I A I B e I °. Uma pessoa tem apenas dois desses três alelos e o tipo sanguíneo pode ser determinado.

148. (b):
Os pares contrastantes de fatores nos cruzamentos de Mendel são chamados de alelomorfos. Alelos ou alelomorfos são as diferentes formas de um gene, tendo o mesmo locus em cromossomos homólogos e estão sujeitos à herança mendeliana (alternativa).

149. (b):
Um monge austríaco, Gregor Mendel, desenvolveu sua teoria da herança. Ele formulou a lei da hereditariedade. Portanto, ele é chamado de ‘pai da genética’.

150. (c):
A última lei de Mendel é o sortimento independente. O princípio da classificação independente afirma que, quando dois indivíduos diferem um do outro em dois ou mais pares de fatores, a herança de um par é bastante independente da herança dos éteres.

151. (d):
Uma condição di-híbrida é TtRr. As condições di-híbridas envolvem a herança simultânea de dois pares de fatores ou genes de Mendel.

152. (a):
A cor dos olhos azuis é recessiva a castanha. Um homem de olhos castanhos cuja mãe tinha olhos azuis se casa com uma mulher de olhos azuis. As crianças devem ter olhos azuis e olhos castanhos 1: 1. O homem de olhos castanhos terá o genótipo Bb e sua esposa bb. Portanto, Bb * bb = Bb: bb. Portanto, a proporção é de 1: 1.

153. (d):
O alelo que não consegue expressar seu efeito na presença de outro é chamado recessivo. Membro de um par de alelos que não mostra seu efeito no fenótipo na presença de nenhum outro alelo. É denotado por uma letra minúscula.

154. (b):
Consulte a resposta 23.

155. (b):
Uma menina daltônica é rara porque ela nascerá apenas quando seu pai e seu avô materno forem daltônicos. O genótipo da mãe deveria ser X C X C ou X C X e o do pai X C Y para que a filha se tornasse daltônica.

156. (a):
O cruzamento entre AaBB e aaBB formará 1 AaBB: 1 aaBB. No cruzamento, AaBB x aaBB dá 50% de indivíduos com genótipo AaBB e 50% de indivíduos com genótipo aaBB.

157. (c):
Em um cruzamento genético com epistasia recessiva, F2 a proporção fenotípica seria de 9: 3: 4. A epistasia recessiva é ilustrada pela cor da pelagem no camundongo, a cor da pelagem é determinada pelo par A / a, o alelo recessivo b é epistático sobre A / a. Assim, na presença de bb, tanto A como aa dão o mesmo fenótipo (albino). O F2 a proporção é geralmente 9: 3: 4.

158. (c):
Consulte a resposta 147.

159. (b):
Consulte a resposta 102.

160. (b):
Na síndrome de Down de uma criança do sexo masculino, o complemento sexual é XY. A síndrome de Down é um defeito congênito relativamente comum causado pela presença de um cromossomo número 21 extra (três em vez de dois cromossomos número 21, ou trissomia do cromossomo 21). Essa anormalidade cromossômica afeta adversamente o desenvolvimento físico e intelectual do indivíduo. É também a primeira síndrome a ser descrita em humanos.

161. (d):
A hemofilia é mais comum em homens porque é uma característica recessiva carregada pelo X-ehromossomo. A hemofilia A é a doença genética ligada ao X mais comum que impede a coagulação normal do sangue quando os vasos sanguíneos são rompidos. Ele aparece em cerca de 7.000 homens. Na maioria dos casos graves, uma pessoa afetada pode sangrar até a morte por causa de uma contusão ou corte. A hemofilia A é causada pela ausência de uma proteína chamada fator anti-hemofílico do fator VIII, que é essencial para a coagulação do sangue.

162. (d):
A fenilcetonúria é uma doença hereditária. A fenilcetonúria é um erro hereditário do metabolismo causado por uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase. Isso resulta em retardo mental e é herdado como um traço autossômico recessivo. É uma condição humana hereditária resultante da incapacidade de converter a fenilalina em tirosina. Essa mudança pode ser atribuída a uma pequena mutação em um único gene no cromossomo 12.

163. (a):
Tanto o marido quanto a esposa têm visão normal, pois seus pais eram daltônicos, a probabilidade de sua filha tornar-se daltônica é de 0%. A chance de a filha tornar-se daltônica só surge quando o pai também é daltônico.

164. (d):
Bateson e Punnet explicaram que, quando dois dominantes do mesmo pai entram, eles tentam permanecer juntos, o que é chamado de acoplamento. Quando dois dominantes de pais diferentes entram, eles tentam permanecer separados, o que chamamos de repulsão. Bateson e Punnett (1906) usaram o termo acoplamento e repulsão na ervilha-de-cheiro (Lathyrus odoratus) para ligação e cruzamento. O parental correto do tipo de acoplamento junto com seu cruzamento ou repulsão é o acoplamento AABB, aabb: Repulsão AAbb aaBB. .

165. (c):
Um milho macho verde normal é cruzado com uma fêmea albina. A progênie é albina porque os plastídeos são herdados de pais do sexo feminino.

166. (c):
Dois genes ligados a e b mostram 20% de recombinação. Os indivíduos de um cruzamento dihíbrido entre + + / + + x ab / ab devem apresentar gametas + + 40: ab 40: + a 10: + b: 10.

167. (d):
A consideração de um personagem por vez contribui para o sucesso de Mendel. A contribuição de Mendel foi única por causa de sua abordagem metodológica para um problema definido, uso de variáveis ​​bem definidas e aplicação da matemática (estatística) ao problema. Usando plantas de ervilha e métodos estatísticos, Mendel foi capaz de demonstrar que as características eram transmitidas pela herança de genes de cada pai.

168. (c):
Uma família de apenas cinco filhas está esperando o sexto filho. A chance de seu ser um filho é de 50%. Os humanos têm 22 pares de cromossomos, que são XX nas mulheres e XY nos homens. Portanto, se cruzarmos os pais, há uma chance de 1: 1 para menino e menina.

169. (c):
Os haplóides são capazes de expressar alelos / mutações recessivas e dominantes porque há apenas um alelo para cada gene no indivíduo. Híbrido é um organismo que contém dois alelos ou indivíduos diferentes contendo genes dominantes e recessivos de um par alélico.


Definição 1: o genoma é o conjunto haplóide de cromossomos

Esta definição está no original, a definição de Hans Winkler (1), e no Dicionário Oxford (2).

Haploid significa meio conjunto de cromossomos emparelhados. Em humanos, são 23 cromossomos (Figura 2).

As células não sexuais no corpo humano contêm 23 pares de cromossomos, fazendo com que a contagem total de cromossomos seja 46. As células sexuais humanas não contêm cromossomos emparelhados, mas um único conjunto, um conjunto haplóide. Assim, a contagem de cromossomos nas células sexuais é 23. Cada conjunto de cromossomos também é único.

Dado o conhecimento acima, a questão é: "o conjunto haplóide de cromossomos" se refere a um determinado conjunto de cromossomos ou a algum deles?

Uma questão relacionada surge do anúncio da conclusão do genoma humano em 2003: "O esforço internacional para sequenciar os 3 bilhões de letras de DNA no corpo humano genoma. "[1] O que eles sequenciaram?

O conjunto haplóide de cromossomos humanos (23) contém três bilhões de letras ou pares de bases Então, a referência deveria ser a um dos conjuntos haplóides, mas qual?

A resposta é surpreendente: nenhum deles. Discuto isso posteriormente neste artigo.

Haploide, cromossomos e DNA

As moléculas de DNA compreendem um par de fitas formando uma hélice de torção. Ambas as fitas são uma cadeia de pequenas moléculas. Essas pequenas moléculas são os nucleotídeos adenina, guanina, citosina e timina. Resumindo, A, G e T (Figura 1).

Uma ordem específica dos nucleotídeos em uma cadeia é um código para, por exemplo, informações sobre como fazer uma determinada proteína.

Medimos o comprimento de um DNA de fita dupla em pares de bases porque os nucleotídeos são quimicamente bases e formam pares complementares ao longo de cada fita de DNA. Se nos referirmos ao comprimento de uma única fita, damos o comprimento em nucleotídeos.

Cromossomos
/> Figura 2. Cromossomos humanos, 23 pares. Embaixo à direita: cromossomos X e Y. O comprimento total do DNA nos 23 pares é 2 x 3 bilhões = 6 bilhões.(Cortesia: Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano) /> Figura 2. Cromossomos humanos, 23 pares. Embaixo à direita: cromossomos X e Y. O comprimento total do DNA nos 23 pares é 2 x 3 bilhões = 6 bilhões.(Cortesia: Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)

Em humanos, o DNA está em 23 pares de fragmentos, chamados cromossomos. O cromossomo 1 é o mais longo composto de 249 pares de bases e o cromossomo 21 é o mais curto, compreendendo uma cadeia de 48 milhões de pares de bases (Figura 2).

Temos 23 pares de cromossomos porque herdamos 23 cromossomos de nossa mãe e 23 de nosso pai, o total de 46 cromossomos. O comprimento total de 23 cromossomos é de cerca de três bilhões de pares de bases, e o comprimento de todos os 46 cromossomos é 2 x 23 = 6 bilhões de pares de bases.

Temos aproximadamente 30 trilhões de células em nosso corpo e podemos classificá-las em três categorias:

  • 1. Células que não contêm cromossomos ou DNA, por exemplo, glóbulos vermelhos.
  • 2. As células contêm todos os 23 pares de cromossomos e o comprimento total é de seis bilhões de pares de bases de DNA em cada célula.
  • 3. As células contêm um único conjunto de 23 cromossomos. Estes são uma mistura dos 23 pares originais. Estas são as células sexuais para a reprodução, espermatozoides e óvulos, e contêm um haplóide conjunto de cromossomos Assim, o comprimento total do DNA em cada célula sexual humana é de três bilhões de pares de bases. Quando as células sexuais se unem na reprodução, elas se tornam uma única célula que novamente contém 46 cromossomos, ou seja,, 23 pares.
Caminhos e destinos esquemáticos dos cromossomos na reprodução humana
/> Figura 3. Esquema simplificado da reprodução humana. Apenas um único conjunto é mostrado para simplificar e o propósito deste artigo. /> Figura 3. Esquema simplificado da reprodução humana. A figura mostra apenas um único conjunto para simplificar e o propósito deste artigo.

A produção das células sexuais começa com uma troca de algum DNA entre os cromossomos emparelhados (Figura 3.1). Uma célula se divide em duas novas células geneticamente diferentes (Figura 3.2).

Após a divisão, cada nova célula contém apenas um único conjunto de cromossomos (23 cromossomos). Eles são uma mistura única dos pares originais, sendo um óvulo ou esperma (Figura 2.2). Para simplificar, mostro apenas um dos 23 cromossomos da figura.

Na reprodução, quando os espermatozoides encontram o óvulo, eles se fundem e resultam em uma única célula que novamente contém 23 pares de cromossomos (Figura 3.3).

Vamos analisar as definições.

Três conjuntos distintos de cromossomos haplóides - qual é o genoma?

Portanto, temos três conjuntos distintos de cromossomos haplóides. Um herdado do pai, outro herdado da mãe e novos nas células sexuais. Qual deles é o genoma?

The Oxford Dictionary

O Dicionário Oxford declara "1. O conjunto haplóide de cromossomos em um gameta ou microorganismo, ou em cada célula de um organismo multicelular."

De acordo com o Dicionário Oxford, qualquer conjunto de cromossomos haplóides é um genoma. UMA gameta é uma célula sexual que contém um conjunto haplóide de cromossomos, e microrganismos, como bactérias, têm apenas um único cromossomo.

Dictionary.com

Dictionary.com afirma: "um conjunto completo de cromossomos, todas as características hereditárias de um organismo."

Esta definição não diferencia entre células sexuais, óvulos, espermatozoides (gametas), e outras células em um corpo (células somáticas).

Se interpretarmos a definição apenas para incluir cromossomos contendo todas as características herdáveis, então esta definição significa que o genoma compreende apenas os cromossomos nas células sexuais (gametas).

Os cromossomos nas células sexuais são uma mistura de pares de cromossomos nas células não sexuais (células somáticas), portanto, nem todas as características dos pais acabam em cada célula sexual e, portanto, não são herdáveis ​​em cada reprodução (Figura 3).

Além disso, o cromossomo Y é originário do seu pai, caso você seja do sexo masculino. Mulheres não têm cromossomo Y Assim, neste caso, o cromossomo Y às vezes faz parte do genoma e às vezes não.

Site de referência do Genetics Home (NIH)

O site Genetics Home Reference (NIH) diz: "Um genoma é o conjunto completo de DNA de um organismo, incluindo todos os seus genes. "

Novamente, a definição é vaga. Não indica qual conjunto. Agora sabemos que as células contêm pelo menos três conjuntos distintos de cromossomos, cada um compreendendo DNA (e proteínas). A parte da declaração ". incluindo todos os seus genes. "é redundante, porque o DNA codifica os genes.

Mas as células contêm mais DNA do que os 23 cromossomos. Por exemplo, as células humanas contêm mitocôndrias, que têm seu próprio DNA de 16.569 pares de bases codificando 37 genes.

Como muitas publicações científicas se referem ao DNA mitocondrial como seu genoma [2], deve definir genoma para incluir o DNA mitocondrial?

As bactérias têm mais DNA além de seu único DNA grande. O DNA extra, chamado de plasmídeos, são sequências curtas de DNA. Eles podem conter, por exemplo, genes para ganhar resistência aos antibióticos.

Hans Winkler: "o conjunto de cromossomos haplóides."

Hans Winkler sugeriu o termo genoma em 1920 e, em sua época, ninguém sabia como as características herdáveis ​​acabaram na geração seguinte. [3]

Portanto, entendemos que sua definição do termo genoma não poderia conter tantos detalhes quanto poderíamos exigir hoje.

No entanto, o termo 'haplóide' faz parte de muitas das definições atuais, mas não de todas.


Do par de bases ao cérebro

4.000 traços derivados de ressonância magnética medidos em quase 40.000 indivíduos do recurso UK Biobank.

Quaisquer dois humanos têm, em média, cerca de quatro milhões de diferenças genéticas, ou variantes, entre si. Um subconjunto bem definido leva a diferenças interindividuais em características externamente observáveis, como altura, peso e cor dos olhos, mas o que leva a mudanças em características mais relevantes para o campo da neurociência? Nosso conhecimento das diferenças genéticas que influenciam a estrutura e função do cérebro humano está se expandindo por meio da medição de características do cérebro humano em macroescala usando métodos de neuroimagem in vivo, como ressonância magnética em grandes populações genotipadas. A grande esperança para este campo é que, ao encontrar fatores de risco genéticos associados a distúrbios neuropsiquiátricos e à estrutura e função do cérebro, mecanismos causais também serão encontrados, levando do genoma por meio de sequelas moleculares e celulares a grandes mudanças estruturais do cérebro, comportamento alterado e risco para transtornos neuropsiquiátricos. Em outras palavras, a genética da imagem pode identificar regiões cerebrais, funções ou traços causalmente envolvidos em distúrbios neuropsiquiátricos complicados e comportamentais definidos. Com o conhecimento sobre quais regiões e / ou funções são responsáveis ​​por esses distúrbios, a função da variante genética pode ser modelada em sistemas de modelo de células-tronco adequadamente diferenciados ou em regiões cerebrais relevantes de modelos animais para manipular experimentalmente e potencialmente reverter as vias associadas ao distúrbio.


Assista o vídeo: Genetics Basics. Chromosomes, Genes, DNA. Dont Memorise (Dezembro 2022).