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Doenças Genéticas e Distúrbios

Doenças Genéticas e Distúrbios


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Doenças Genéticas: transmitidas de pais para filhos

O que são - definição

Também conhecidas como doenças hereditárias, as doenças genéticas são aquelas transmitidas de pais para filhos, ou seja, de geração para geração. Os genes defeituosos passam dos pais para os filhos e podem gerar determinadas doenças ou distúrbios. Vale lembrar que nem sempre um gene defeituoso é transmitido de pai para filho. Logo, um pai ou mãe com uma doença ou distúrbio genético poderá ou não transmitir para seu filho.

Principais doenças genéticas e distúrbios (mais comuns):

Cromossômicas

São aquelas ocasionadas por defeitos (em quantidade ou estrutura) nos cromossomos de uma pessoa:

- Síndrome de Down - alteração genética em que o indivíduo possui 47 cromossomos (célula normal possui 46 cromossomos), sendo que este a mais fica ligado ao par 21.

- Síndrome de Cri-du-chat

- Síndrome de Turner

- Síndrome de XYY

- Síndrome de Klinefelter

Monogênicas

São aquelas ocasionadas por mutações que ocorrem na sucessão de DNA de um gene:

- Anemia falciforme

- Distrofia miotônica

- Distrofia muscular de Duchene

- Doença de Huntington

- Doença de Tay-Sachs

- Fenilcetonúria

- Fibrose cística

- Hemofilia A

- Síndrome de Marfan

- Talassemia